X連鎖慢性肉芽腫症（X-CGD）の遺伝子治療 (CGD)

X連鎖慢性肉芽腫症（X-CGD）はまれな遺伝性疾患で、男児に影響を及ぼします。 これは、免疫系の一部を構成する遺伝子のエラーによって引き起こされます。 基本的な欠陥は、食細胞 (または食細胞) と呼ばれる特殊な白血球にあり、侵入する細菌や真菌を破壊することによって感染から保護する役割を果たします。 彼らは、これらの生物に漂白剤に似た物質を大量に注ぐことによってこれを行います. CGD では、NADPH オキシダーゼと呼ばれる漂白剤を作るシステムに欠陥があります。 X-CGD (患者の 3 分の 2 を占める) では、NADPH-オキシダーゼ (gp91-phox として知られる) の重要な部分を構成する遺伝子に欠陥があり、細胞は漂白剤様物質を作ることができません。 したがって、それらはバクテリアや真菌を十分に殺せず、患者は重度の再発性の感染症に苦しんでいます. これはまた、肺や腸などの体の一部に損傷を与える可能性のある炎症を引き起こします.

多くの場合、抗生物質を継続的に摂取することで、患者を感染から十分に保護することができます。 しかし、他の人では、生命を脅かす重度の感染症が発生します。 場合によっては、腸または泌尿器系の炎症が閉塞を引き起こし、抗生物質では治療できず、ステロイドなどの他の薬の使用が必要になることがあります. したがって、CGD の治療法の開発は非常に重要です。