Terapia génica para la enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (X-CGD) (CGD)

La enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (X-CGD) es un trastorno genético raro que afecta a los niños. Es causada por un error en un gen que forma parte del sistema inmunitario. El defecto básico radica en glóbulos blancos especializados llamados células fagocíticas (o fagocitos), que son responsables de la protección contra infecciones al destruir bacterias y hongos invasores. Lo hacen vertiendo grandes cantidades de sustancias similares a la lejía sobre estos organismos. En la CGD, hay un defecto en el sistema que produce el blanqueador, llamado NADPH-oxidasa. En X-CGD (que representa dos tercios de los pacientes), el defecto radica en un gen que constituye una parte crítica de la NADPH-oxidasa (conocida como gp91-phox), y las células no pueden producir sustancias similares a la lejía. Por lo tanto, eliminan mal las bacterias y los hongos, y los pacientes sufren infecciones graves y recurrentes. Esto también da como resultado una inflamación que puede dañar partes del cuerpo como los pulmones y el intestino.

En muchos casos, los pacientes pueden protegerse adecuadamente de la infección mediante la ingesta constante de antibióticos. Sin embargo, en otros, aparecen infecciones graves que ponen en peligro la vida. En algunos casos, la inflamación en el sistema intestinal o urinario provoca obstrucciones que no pueden tratarse con antibióticos y que pueden requerir el uso de otros medicamentos como los esteroides. Por lo tanto, el desarrollo de tratamientos curativos para la CGD es de gran importancia.