Gentherapie für die X-chromosomale Chronische Granulomatöse Erkrankung (X-CGD) (CGD)

Die X-chromosomale chronische Granulomatose (X-CGD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die Jungen betrifft. Sie wird durch einen Fehler in einem Gen verursacht, das Teil des Immunsystems ist. Der grundlegende Defekt liegt in spezialisierten weißen Blutkörperchen, den Fresszellen (oder Fresszellen), die für den Schutz vor Infektionen verantwortlich sind, indem sie eindringende Bakterien und Pilze zerstören. Sie tun dies, indem sie große Mengen bleichmittelähnlicher Substanzen auf diese Organismen gießen. Bei CGD gibt es einen Defekt im System, das das Bleichmittel herstellt, die sogenannte NADPH-Oxidase. Bei X-CGD (das zwei Drittel der Patienten ausmacht) liegt der Defekt in einem Gen, das einen entscheidenden Teil der NADPH-Oxidase (bekannt als gp91-phox) ausmacht, und die Zellen können keine bleichmittelähnlichen Substanzen herstellen. Daher töten sie Bakterien und Pilze schlecht ab und die Patienten leiden unter schweren und wiederkehrenden Infektionen. Dies führt auch zu Entzündungen, die Körperteile wie Lunge und Darm schädigen können.

In vielen Fällen können Patienten durch die ständige Einnahme von Antibiotika ausreichend vor einer Infektion geschützt werden. Bei anderen brechen jedoch schwere lebensbedrohliche Infektionen durch. In einigen Fällen führt eine Entzündung im Darm- oder Harnsystem zu Verstopfungen, die nicht mit Antibiotika behandelt werden können und die den Einsatz anderer Medikamente wie Steroide erfordern können. Die Entwicklung kurativer Behandlungen für CGD ist daher von großer Bedeutung.