Thérapie génique pour la maladie granulomateuse chronique liée à l'X (X-CGD) (CGD)

La maladie granulomateuse chronique liée à l'X (X-CGD) est une maladie génétique rare qui touche les garçons. Elle est causée par une erreur dans un gène qui fait partie du système immunitaire. Le défaut de base réside dans les globules blancs spécialisés appelés cellules phagocytaires (ou phagocytes), qui sont responsables de la protection contre l'infection en détruisant les bactéries et les champignons envahisseurs. Pour ce faire, ils versent de grandes quantités de substances similaires à l'eau de Javel sur ces organismes. Dans la CGD, il existe un défaut dans le système qui fabrique l'eau de Javel, appelé NADPH-oxydase. Dans X-CGD (qui représente les deux tiers des patients), le défaut réside dans un gène qui constitue une partie essentielle de la NADPH-oxydase (connue sous le nom de gp91-phox), et les cellules ne peuvent pas fabriquer de substances de type eau de Javel. Par conséquent, ils tuent mal les bactéries et les champignons, et les patients souffrent d'infections graves et récurrentes. Cela entraîne également une inflammation qui peut endommager des parties du corps telles que les poumons et les intestins.

Dans de nombreux cas, les patients peuvent être protégés de manière adéquate contre l'infection par une prise constante d'antibiotiques. Cependant, dans d'autres, des infections graves potentiellement mortelles se manifestent. Dans certains cas, l'inflammation des intestins ou du système urinaire entraîne des blocages qui ne peuvent pas être traités avec des antibiotiques et qui peuvent nécessiter l'utilisation d'autres médicaments tels que des stéroïdes. Le développement de traitements curatifs pour la CGD est donc d'une grande importance.