Genterapi för X-länkad kronisk granulomatös sjukdom (X-CGD) (CGD)

X-länkad kronisk granulomatös sjukdom (X-CGD) är en sällsynt genetisk sjukdom som drabbar pojkar. Det orsakas av ett fel i en gen som utgör en del av immunförsvaret. Den grundläggande defekten ligger i specialiserade vita blodkroppar som kallas fagocytiska celler (eller fagocyter), som är ansvariga för skydd mot infektion genom att förstöra invaderande bakterier och svampar. De gör detta genom att hälla stora mängder ämnen som liknar blekmedel på dessa organismer. I CGD finns det en defekt i systemet som gör blekmedlet, kallat NADPH-oxidas. I X-CGD (som står för två tredjedelar av patienterna) ligger defekten i en gen som utgör en kritisk del av NADPH-oxidaset (känd som gp91-phox), och cellerna kan inte göra blekmedelsliknande ämnen. Därför dödar de bakterier och svampar dåligt, och patienterna lider av svåra och återkommande infektioner. Detta resulterar också i inflammation som kan skada delar av kroppen som lunga och tarm.

I många fall kan patienter skyddas tillräckligt från infektion genom konstant intag av antibiotika. Men hos andra slår allvarliga livshotande infektioner igenom. I vissa fall resulterar inflammation i tarmen eller urinvägarna i blockeringar som inte kan behandlas med antibiotika, och som kan kräva användning av andra läkemedel såsom steroider. Utveckling av botande behandlingar för CGD är därför av stor betydelse.