Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia genowa przewlekłej choroby ziarniniakowej sprzężonej z chromosomem X (X-CGD) (CGD)

8 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Genethon

Nierandomizowane, wieloośrodkowe, otwarte badanie fazy I/II autologicznych komórek CD34+ transdukowanych wektorem lentiwirusowym G1XCGD u pacjentów z przewlekłą chorobą ziarniniakową sprzężoną z chromosomem X

Przewlekła choroba ziarniniakowa sprzężona z chromosomem X (X-CGD) jest rzadką chorobą genetyczną, która dotyka chłopców. Jest to spowodowane błędem w genie, który jest częścią układu odpornościowego. Podstawowy defekt tkwi w wyspecjalizowanych krwinkach białych zwanych komórkami fagocytarnymi (lub fagocytami), które odpowiadają za ochronę przed infekcją poprzez niszczenie atakujących bakterii i grzybów. Robią to, wylewając na te organizmy duże ilości substancji podobnych do wybielacza. W CGD występuje defekt w systemie wytwarzającym wybielacz, zwany oksydazą NADPH. W X-CGD (który dotyczy dwóch trzecich pacjentów) defekt leży w genie, który stanowi kluczową część oksydazy NADPH (znanej jako gp91-phox), a komórki nie mogą wytwarzać substancji wybielających. Dlatego słabo zabijają bakterie i grzyby, a pacjenci cierpią na ciężkie i nawracające infekcje. Powoduje to również zapalenie, które może uszkodzić części ciała, takie jak płuca i jelita.

W wielu przypadkach pacjenci mogą być odpowiednio chronieni przed infekcją poprzez stałe przyjmowanie antybiotyków. Jednak w innych pojawiają się ciężkie, zagrażające życiu infekcje. W niektórych przypadkach stany zapalne w jelitach lub układach moczowych powodują blokady, których nie można leczyć antybiotykami i które mogą wymagać zastosowania innych leków, takich jak sterydy. Opracowanie metod leczenia CGD ma zatem ogromne znaczenie.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

3

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Zjednoczone Królestwo
      • London, Zjednoczone Królestwo, NW1 2PG
        • University College London Hospital (UCLH)
      • London, Zjednoczone Królestwo
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

6 miesięcy i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyźni z X-CGD
  • Diagnoza molekularna potwierdzona sekwencjonowaniem DNA
  • Co najmniej jedna wcześniej trwająca lub oporna ciężka infekcja i/lub powikłania zapalne wymagające hospitalizacji pomimo konwencjonalnej terapii
  • Brak dawcy dopasowanego pod względem HLA po 3 miesiącach poszukiwań, chyba że badacz uzna ryzyko oczekiwania na potencjalne dopasowanie lub wykonanie przeszczepu allogenicznego za niedopuszczalne

Kryteria wyłączenia:

  • Przeciwwskazania do leukaferezy
  • Przeciwwskazania do podawania leków kondycjonujących
  • Podanie interferonu gammain w ciągu 30 dni przed infuzją transdukowanych autologicznych komórek CD34+

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Otwórz etykietę
Terapia genowa X vivo
Genetyczny: Terapia genowa X vivo
Transplantacja autologicznych komórek CD34+ pacjenta transdukowanych wektorem lentiwirusowym zawierającym gen GP91PHOX

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Bezpieczeństwo zabiegu mierzone częstością występowania zdarzeń niepożądanych
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Odbudowa i stabilność w czasie granulocytów funkcjonujących w NADPH oceniana za pomocą testu DHR
Ramy czasowe: 12 miesięcy
12 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Normalizacja stanu odżywienia, wzrostu, rozwoju, ciężkiego zakażenia i/lub powikłania zapalnego, które zalecają włączenie pacjenta
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Procent transdukowanych komórek krwiotwórczych CD34+ poddanych infuzji i komórek krwi w czasie
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące
Rekonstytucja immunologiczna
Ramy czasowe: 24 miesiące
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Genethon

Śledczy

  • Główny śledczy: Adrian Thrasher, MD, PHD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust - London - UK
  • Główny śledczy: Janine Reichenbach, MD, University Children's Hospital Zürich - Switzerland
  • Główny śledczy: Hubert Serve, MD, PHD, Department of Hematology/Oncology, University Hospital Frankfurt and Institute for Biomedical Research, Georg-Speyer-Haus, Frankfurt - Germany
  • Główny śledczy: Emma Morris, MD, PHD, Royal Free Hospital / University College London Hospital (UCLH)

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 czerwca 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

4 czerwca 2021

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

17 października 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

14 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 maja 2013

Pierwszy wysłany (Szacowany)

16 maja 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

13 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

8 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 października 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • G1XCGD.01

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Przewlekła choroba ziarniniakowa sprzężona z chromosomem X

Badania kliniczne na Terapia genowa X vivo

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Poland

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj