Gentherapie voor X-gebonden chronische granulomateuze ziekte (X-CGD) (CGD)

X-gebonden chronische granulomateuze ziekte (X-CGD) is een zeldzame genetische aandoening die jongens treft. Het wordt veroorzaakt door een fout in een gen dat deel uitmaakt van het immuunsysteem. Het basisdefect ligt in gespecialiseerde witte bloedcellen, fagocytische cellen (of fagocyten) genoemd, die verantwoordelijk zijn voor bescherming tegen infectie door binnendringende bacteriën en schimmels te vernietigen. Ze doen dit door grote hoeveelheden bleekmiddelen op deze organismen te gieten. Bij CGD is er een defect in het systeem dat het bleekmiddel maakt, de NADPH-oxidase genaamd. Bij X-CGD (dat goed is voor tweederde van de patiënten) ligt het defect in een gen dat een cruciaal onderdeel vormt van de NADPH-oxidase (bekend als gp91-phox), en de cellen kunnen geen bleekachtige stoffen maken. Daardoor doden ze slecht bacteriën en schimmels en lijden de patiënten aan ernstige en terugkerende infecties. Dit resulteert ook in ontstekingen die delen van het lichaam zoals de longen en darmen kunnen beschadigen.

In veel gevallen kunnen patiënten voldoende worden beschermd tegen infectie door een constante inname van antibiotica. Bij andere breken echter ernstige levensbedreigende infecties door. In sommige gevallen resulteert een ontsteking in de darmen of urinewegen in blokkades die niet met antibiotica kunnen worden behandeld en waarvoor het gebruik van andere medicijnen, zoals steroïden, nodig kan zijn. Ontwikkeling van curatieve behandelingen voor CGD is daarom van groot belang.