X-연관 만성 육아종증(X-CGD)에 대한 유전자 요법 (CGD)
X-연관 만성 육아종 질환 환자에서 G1XCGD 렌티바이러스 벡터로 형질도입된 자가 CD34+ 세포에 대한 I/II상, 비무작위, 다기관, 공개 표지 연구
X-연관 만성 육아종성 질환(X-CGD)은 남아에게 영향을 미치는 드문 유전 질환입니다. 이는 면역 체계의 일부를 구성하는 유전자의 오류로 인해 발생합니다. 기본적인 결함은 침입하는 박테리아와 곰팡이를 파괴하여 감염으로부터 보호하는 역할을 하는 식세포(phagocytic cell)라고 하는 특수화된 백혈구에 있습니다. 그들은 이 유기체에 표백제와 유사한 많은 양의 물질을 부어 이를 수행합니다. CGD에는 NADPH-산화효소라고 하는 표백제를 만드는 시스템에 결함이 있습니다. X-CGD(환자의 2/3를 차지)에서 결함은 NADPH-산화효소(gp91-phox로 알려짐)의 중요한 부분을 구성하는 유전자에 있으며 세포는 표백제와 같은 물질을 만들 수 없습니다. 따라서 그들은 박테리아와 곰팡이를 제대로 죽이지 못하며 환자들은 심각하고 반복적인 감염에 시달립니다. 이것은 또한 폐와 장과 같은 신체 부위를 손상시킬 수 있는 염증을 유발합니다.
많은 경우 환자는 항생제를 지속적으로 복용함으로써 감염으로부터 적절하게 보호받을 수 있습니다. 그러나 다른 경우에는 심각한 생명을 위협하는 감염이 발생합니다. 어떤 경우에는 장이나 비뇨기계의 염증으로 인해 막힘이 발생하여 항생제로 치료할 수 없으며 스테로이드와 같은 다른 약물을 사용해야 할 수도 있습니다. 따라서 CGD에 대한 치료 치료법의 개발은 매우 중요합니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
연구 장소
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London, 영국, NW1 2PG
- University College London Hospital (UCLH)
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London, 영국
- Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
포함 기준:
- 남성 X-CGD 환자
- DNA 시퀀싱으로 확인된 분자진단
- 기존 치료에도 불구하고 입원을 요하는 진행 중이거나 내성이 있는 중증 감염 및/또는 염증 합병증이 최소 한 번 이상
- 잠재적인 일치를 기다리거나 동종이계 이식을 수행할 위험이 연구자에 의해 허용되지 않는 것으로 간주되지 않는 한 3개월 검색 후 HLA 일치 기증자가 없습니다.
제외 기준:
- 백혈구 성분채집술에 대한 금기
- 컨디셔닝 약물 투여에 대한 금기
- 형질도입된 자가 CD34+ 세포 주입 전 30일 이내에 감마인터페론 투여
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 오픈 라벨
X 생체 유전자 치료
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GP91PHOX 유전자를 포함하는 렌티바이러스 벡터로 형질도입된 환자의 자가 CD34+ 세포 이식
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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부작용 발생률로 측정한 절차의 안전성
기간: 24개월
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24개월
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DHR 테스트로 평가된 NADPH 기능 과립구의 시간 경과에 따른 복원 및 안정성
기간: 12 개월
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12 개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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환자의 포함을 권장하는 영양 상태, 성장, 발달, 중증 감염 및/또는 염증 합병증의 정상화
기간: 24개월
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24개월
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주입된 형질도입된 CD34+ 조혈 세포 및 시간 경과에 따른 혈액 세포의 백분율
기간: 24개월
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24개월
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면역학적 재구성
기간: 24개월
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
스폰서
수사관
- 수석 연구원: Adrian Thrasher, MD, PHD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust - London - UK
- 수석 연구원: Janine Reichenbach, MD, University Children's Hospital Zürich - Switzerland
- 수석 연구원: Hubert Serve, MD, PHD, Department of Hematology/Oncology, University Hospital Frankfurt and Institute for Biomedical Research, Georg-Speyer-Haus, Frankfurt - Germany
- 수석 연구원: Emma Morris, MD, PHD, Royal Free Hospital / University College London Hospital (UCLH)
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- G1XCGD.01
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