Terapia gênica para doença granulomatosa crônica ligada ao cromossomo X (X-CGD) (CGD)

A doença granulomatosa crônica ligada ao cromossomo X (X-CGD) é uma doença genética rara, que afeta meninos. É causada por um erro em um gene que faz parte do sistema imunológico. O defeito básico reside em glóbulos brancos especializados chamados células fagocíticas (ou fagócitos), que são responsáveis ​​pela proteção contra infecções, destruindo bactérias e fungos invasores. Eles fazem isso despejando grandes quantidades de substâncias semelhantes à água sanitária nesses organismos. Na CGD, existe um defeito no sistema que faz a lixívia, denominado NADPH-oxidase. Na X-CGD (que responde por dois terços dos pacientes), o defeito está em um gene que compõe uma parte crítica da NADPH-oxidase (conhecida como gp91-phox), e as células não podem produzir substâncias semelhantes a alvejantes. Portanto, eles matam bactérias e fungos mal, e os pacientes sofrem de infecções graves e recorrentes. Isso também resulta em inflamação que pode danificar partes do corpo, como o pulmão e o intestino.

Em muitos casos, os pacientes podem ser adequadamente protegidos contra infecções pela ingestão constante de antibióticos. No entanto, em outros, surgem infecções graves com risco de vida. Em alguns casos, a inflamação nos sistemas intestinal ou urinário resulta em bloqueios que não podem ser tratados com antibióticos e que podem exigir o uso de outros medicamentos, como esteroides. O desenvolvimento de tratamentos curativos para a DGC é, portanto, de grande importância.