Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genterapi for X-bundet kronisk granulomatøs sygdom (X-CGD) (CGD)

8. april 2026 opdateret af: Genethon

Et fase I/II, ikke-randomiseret, multicenter, åbent studie af autologe CD34+-celler transduceret med den G1XCGD-lentivirale vektor hos patienter med X-bundet kronisk granulomatøs sygdom

X-bundet kronisk granulomatøs sygdom (X-CGD) er en sjælden genetisk lidelse, som rammer drenge. Det er forårsaget af en fejl i et gen, der udgør en del af immunsystemet. Den grundlæggende defekt ligger i specialiserede hvide blodlegemer kaldet fagocytiske celler (eller fagocytter), som er ansvarlige for beskyttelse mod infektion ved at ødelægge invaderende bakterier og svampe. Det gør de ved at hælde store mængder af stoffer, der ligner blegemiddel, på disse organismer. I CGD er der en defekt i systemet, der laver blegemidlet, kaldet NADPH-oxidase. I X-CGD (som tegner sig for to tredjedele af patienterne) ligger defekten i et gen, som udgør en kritisk del af NADPH-oxidasen (kendt som gp91-phox), og cellerne kan ikke danne blegelignende stoffer. Derfor dræber de bakterier og svampe dårligt, og patienterne lider af alvorlige og tilbagevendende infektioner. Dette resulterer også i betændelse, som kan skade dele af kroppen, såsom lunger og tarm.

I mange tilfælde kan patienter beskyttes tilstrækkeligt mod infektion ved konstant indtagelse af antibiotika. Men hos andre bryder alvorlige livstruende infektioner igennem. I nogle tilfælde resulterer betændelse i tarmen eller urinvejene i blokeringer, som ikke kan behandles med antibiotika, og som kan kræve brug af andre lægemidler såsom steroider. Udvikling af helbredende behandlinger for CGD er derfor af stor betydning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

3

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Det Forenede Kongerige
      • London, Det Forenede Kongerige, NW1 2PG
        • University College London Hospital (UCLH)
      • London, Det Forenede Kongerige
        • Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

6 måneder og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mandlige X-CGD-patienter
  • Molekylær diagnose bekræftet ved DNA-sekventering
  • Mindst én tidligere igangværende eller resistent alvorlig infektion og/eller inflammatoriske komplikationer, der kræver hospitalsindlæggelse trods konventionel behandling
  • Ingen HLA-matchet donor tilgængelig efter 3 måneders søgning, medmindre risikoen for at vente på et potentielt match eller for at udføre en allogen transplantation anses for uacceptabel af investigator

Ekskluderingskriterier:

  • Kontraindikation for leukaferese
  • Kontraindikation for administration af konditionerende medicin
  • Administration af gammainterferon inden for 30 dage før infusion af transducerede autologe CD34+-celler

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Åben etiket
X vivo genterapi
Genetisk: X vivo genterapi
Transplantation af patientens autologe CD34+-celler transduceret med lentiviral vektor indeholdende GP91PHOX-genet

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Procedurens sikkerhed målt ved forekomsten af ​​uønskede hændelser
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Restaurering og stabilitet over tid af de NADPH-fungerende granulocytter vurderet ved en DHR-test
Tidsramme: 12 måneder
12 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Normalisering af ernæringsstatus, vækst, udvikling, alvorlig infektion og/eller inflammatorisk komplikation, som anbefalede patientens inklusion
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Procentdel af transducerede CD34+ hæmatopoietiske celler infunderet og af blodceller over tid
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder
Immunologisk rekonstitution
Tidsramme: 24 måneder
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Genethon

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Adrian Thrasher, MD, PHD, Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust - London - UK
  • Ledende efterforsker: Janine Reichenbach, MD, University Children's Hospital Zürich - Switzerland
  • Ledende efterforsker: Hubert Serve, MD, PHD, Department of Hematology/Oncology, University Hospital Frankfurt and Institute for Biomedical Research, Georg-Speyer-Haus, Frankfurt - Germany
  • Ledende efterforsker: Emma Morris, MD, PHD, Royal Free Hospital / University College London Hospital (UCLH)

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

24. juni 2013

Primær færdiggørelse (Faktiske)

4. juni 2021

Studieafslutning (Faktiske)

17. oktober 2025

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. maj 2013

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. maj 2013

Først opslået (Anslået)

16. maj 2013

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

13. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. april 2026

Sidst verificeret

1. oktober 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • G1XCGD.01

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-forbundet kronisk granulomatøs sygdom

Kliniske forsøg med X vivo genterapi

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Kyrgyzstan

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner