Genterapi for X-koblet kronisk granulomatøs sykdom (X-CGD) (CGD)

X-bundet kronisk granulomatøs sykdom (X-CGD) er en sjelden genetisk lidelse som rammer gutter. Det er forårsaket av en feil i et gen som utgjør en del av immunsystemet. Den grunnleggende defekten ligger i spesialiserte hvite blodceller kalt fagocytiske celler (eller fagocytter), som er ansvarlige for beskyttelse mot infeksjon ved å ødelegge invaderende bakterier og sopp. De gjør dette ved å helle store mengder stoffer som ligner på blekemiddel på disse organismene. I CGD er det en defekt i systemet som lager blekemiddelet, kalt NADPH-oksidase. I X-CGD (som utgjør to tredjedeler av pasientene) ligger defekten i et gen som utgjør en kritisk del av NADPH-oksidasen (kjent som gp91-phox), og cellene kan ikke lage blekemiddellignende stoffer. Derfor dreper de bakterier og sopp dårlig, og pasientene lider av alvorlige og tilbakevendende infeksjoner. Dette resulterer også i betennelse som kan skade deler av kroppen som lunge og tarm.

I mange tilfeller kan pasienter være tilstrekkelig beskyttet mot infeksjon ved konstant inntak av antibiotika. Hos andre bryter imidlertid alvorlige livstruende infeksjoner gjennom. I noen tilfeller resulterer betennelse i tarmen eller urinveiene i blokkeringer som ikke kan behandles med antibiotika, og som kan kreve bruk av andre legemidler som steroider. Utvikling av kurative behandlinger for CGD er derfor av stor betydning.