Genová terapie pro X-vázané chronické granulomatózní onemocnění (X-CGD) (CGD)

X-vázané chronické granulomatózní onemocnění (X-CGD) je vzácné genetické onemocnění, které postihuje chlapce. Je způsobena chybou v genu, který je součástí imunitního systému. Základní vada spočívá ve specializovaných bílých krvinkách zvaných fagocytární buňky (neboli fagocyty), které jsou zodpovědné za ochranu před infekcí ničením napadajících bakterií a plísní. Dělají to tak, že na tyto organismy nalévají velké množství látek podobných bělidlům. U CGD je defekt v systému, který vytváří bělidlo, nazývaný NADPH-oxidáza. U X-CGD (který představuje dvě třetiny pacientů) spočívá defekt v genu, který tvoří kritickou část NADPH-oxidázy (známé jako gp91-phox), a buňky nemohou vytvářet látky podobné bělidlům. Proto špatně zabíjejí bakterie a plísně a pacienti trpí těžkými a opakujícími se infekcemi. To také vede k zánětu, který může poškodit části těla, jako jsou plíce a střeva.

V mnoha případech mohou být pacienti dostatečně chráněni před infekcí neustálým příjmem antibiotik. U jiných však pronikají těžké život ohrožující infekce. V některých případech vede zánět ve střevě nebo močovém systému k blokádám, které nelze léčit antibiotiky a které mohou vyžadovat použití jiných léků, jako jsou steroidy. Vývoj kurativní léčby CGD je proto velmi důležitý.