Генная терапия хронической гранулематозной болезни, сцепленной с Х-хромосомой (X-CGD) (CGD)

Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь (Х-ХГБ) — редкое генетическое заболевание, поражающее мальчиков. Это вызвано ошибкой в ​​гене, который является частью иммунной системы. Основной дефект заключается в специализированных лейкоцитах, называемых фагоцитарными клетками (или фагоцитами), которые отвечают за защиту от инфекций, уничтожая вторгшиеся бактерии и грибки. Они делают это, выливая на эти организмы большое количество веществ, похожих на отбеливатель. При ХГБ в системе, производящей отбеливатель, имеется дефект, называемый НАДФН-оксидазой. При X-CGD (на долю которого приходится две трети пациентов) дефект заключается в гене, который составляет критическую часть НАДФН-оксидазы (известной как gp91-phox), и клетки не могут вырабатывать вещества, подобные отбеливателям. Поэтому они плохо убивают бактерии и грибки, и больные страдают тяжелыми и рецидивирующими инфекциями. Это также приводит к воспалению, которое может повредить части тела, такие как легкие и кишечник.

Во многих случаях пациенты могут быть адекватно защищены от инфекции постоянным приемом антибиотиков. Однако у других прорываются тяжелые опасные для жизни инфекции. В некоторых случаях воспаление в кишечнике или мочевыделительной системе приводит к закупорке, которая не поддается лечению антибиотиками и может потребовать применения других препаратов, таких как стероиды. Поэтому разработка лечебных методов лечения ХГБ имеет большое значение.