X 连锁慢性肉芽肿病 (X-CGD) 的基因治疗 (CGD)

X 连锁慢性肉芽肿病 (X-CGD) 是一种罕见的遗传病，会影响男孩。 它是由构成免疫系统一部分的基因错误引起的。 基本缺陷在于称为吞噬细胞（或吞噬细胞）的特殊白细胞，它们负责通过破坏入侵的细菌和真菌来防止感染。 他们通过将大量类似于漂白剂的物质倒在这些生物体上来做到这一点。 在 CGD 中，制造漂白剂的系统存在缺陷，称为 NADPH 氧化酶。 在 X-CGD（占患者的三分之二）中，缺陷在于构成 NADPH 氧化酶（称为 gp91-phox）关键部分的基因，并且细胞不能产生类似漂白剂的物质。 因此，它们对细菌和真菌的杀灭效果很差，患者会遭受严重的反复感染。 这也会导致炎症，从而损害身体的某些部位，例如肺和肠道。

在许多情况下，患者可以通过持续摄入抗生素来充分保护免受感染。 然而，在其他情况下，严重的危及生命的感染会爆发。 在某些情况下，肠道或泌尿系统的炎症会导致无法用抗生素治疗的阻塞，并且可能需要使用其他药物，例如类固醇。 因此，开发 CGD 的治疗方法非常重要。