重度の早期発症てんかんの遺伝学
2026年1月7日 更新者：Alissa D'Gama、Boston Children's Hospital
てんかんおよび関連疾患の遺伝学
ボストン小児病院の研究者は、てんかんに関連する障害の一因となる可能性のある遺伝的要因をよりよく理解するために研究を行っています.
これらの知見は、てんかん患者に見られる幅広い臨床的特徴と転帰を説明するのに役立つ可能性があります。
調査の概要
詳細な説明
てんかんの子供の多くは、治療によく反応する発作を経験します。 しかし、いくつかの種類のてんかんは、小児期の非常に早い時期に始まり、重度の知的および/または発達障害に関連する発作を特徴としています。 進行性てんかん性脳症として知られるこれらの状態は、特に重症であり、しばしば治療が困難です。 これらの症候群には、乳児痙攣、抑圧バーストを伴う早期乳児てんかん性脳症（太田原症候群）、乳児期悪性移動性部分てんかん、早期ミオクロニーてんかん性脳症、および乳児期重度ミオクロニーてんかん（ドラベ症候群）が含まれます。
研究者らの現在の研究努力は、てんかん性脳症、特に太田原症候群の子供に焦点を当てています。 研究者の目標は、太田原症候群の原因となる遺伝子変異 (「突然変異」として知られる) を特定することです。 そうすることで、研究者はこの状態の診断と治療を改善したいと考えています. また、太田原症候群の遺伝的基盤を理解することで、場合によっては将来の発生を防ぐことができる可能性もあります.
研究の種類
観察的
入学 (推定)
5000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Lacey Smith, MS, CGC
- 電話番号：857-218-3239
- メール：lacey.smith@childrens.harvard.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：D'Gama Lab
- メール：dgamalab@childrens.harvard.edu
研究場所
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
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主任研究者：
- Heather Olson, MD
-
コンタクト：
- Lacey Smith, MS, CGC
- 電話番号：617-355-5254
-
主任研究者：
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
コンタクト：
- Lacey Smith, MS,CGC
- 電話番号：857-218-32395533
- メール：lacey.smith@childrens.harvard.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
てんかん
説明
包含基準:
- てんかん
除外基準:
-
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：断面図
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
|---|---|
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BCH 小児希少疾患コホート (CRDC)
あらゆる年齢で発症するてんかん患者。
ボストン小児病院で臨床的に追跡する必要があります。
CLIA による診断所見の確認により、トリオベースのエクソームおよび/または全ゲノムを研究します。
除外には、既存の遺伝子診断の存在またはてんかんの既知の原因、構造的脳奇形の存在が含まれます。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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てんかん患者のエクソームおよび/または全ゲノム配列決定を通じて、新規または既存の病原性バリアントを特定します。
時間枠：10年
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エクソームおよび/または全ゲノム配列決定を使用して、遺伝的変異を特定します。
詳細な臨床情報は、医療記録と患者アンケート、および ACMG ガイドラインに従ってバリアントを分類するための実親のエクソーム配列決定を通じて収集されます。
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10年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Alissa D'Gama, MD, PhD、Boston Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2010年11月1日
一次修了 (推定)
2030年12月1日
研究の完了 (推定)
2030年12月1日
試験登録日
最初に提出
2013年5月9日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年5月16日
最初の投稿 (推定)
2013年5月21日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (推定)
2026年1月9日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年1月7日
最終確認日
2024年11月1日
詳しくは
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。