Genetica van ernstige epilepsie met vroege aanvang
Genetica van epilepsie en aanverwante aandoeningen
Studie Overzicht
Toestand
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Veel kinderen met epilepsie krijgen aanvallen die goed reageren op de behandeling. Enkele vormen van epilepsie worden echter gekenmerkt door toevallen die zeer vroeg in de kindertijd beginnen en gepaard gaan met ernstige verstandelijke en/of ontwikkelingsstoornissen. Deze aandoeningen, bekend als progressieve epileptische encefalopathieën, zijn bijzonder ernstig en vaak moeilijk te behandelen. Deze syndromen omvatten infantiele spasmen, vroege infantiele epileptische encefalopathie met uitbarstingen van onderdrukking (Ohtahara-syndroom), kwaadaardige migrerende partiële epilepsie in de kindertijd, vroege myoclonische epileptische encefalopathie en ernstige myoclonische epilepsie in de kindertijd (Dravet-syndroom).
De huidige onderzoeksinspanningen van de onderzoekers zijn gericht op kinderen met epileptische encefalopathieën, in het bijzonder het Ohtahara-syndroom. Het doel van de onderzoekers is het identificeren van genetische veranderingen (bekend als "mutaties") die het Ohtahara-syndroom veroorzaken. Op deze manier hopen de onderzoekers de diagnose en behandeling van deze aandoening te verbeteren. Het is ook mogelijk dat het begrijpen van de genetische basis van het Ohtahara-syndroom het in sommige gevallen mogelijk maakt om het in de toekomst te voorkomen.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Lacey Smith, MS, CGC
- Telefoonnummer: 857-218-3239
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: D'Gama Lab
- E-mail: dgamalab@childrens.harvard.edu
Studie Locaties
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
- Werving
- Boston Children's Hospital
-
Hoofdonderzoeker:
- Heather Olson, MD
-
Contact:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Telefoonnummer: 617-355-5254
-
Hoofdonderzoeker:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
Contact:
- Lacey Smith, MS,CGC
- Telefoonnummer: 857-218-32395533
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Epilepsie
Uitsluitingscriteria:
-
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
BCH Cohort voor zeldzame ziekten bij kinderen (CRDC)
Personen met epilepsie, die op elke leeftijd kunnen optreden.
Moet klinisch worden gevolgd in het Boston Children's Hospital.
Onderzoek trio-gebaseerd exoom en/of volledig genoom met CLIA-bevestiging van diagnostische bevindingen.
Uitsluitingen omvatten de aanwezigheid van een bestaande genetische diagnose of een bekende oorzaak van epilepsie, de aanwezigheid van structurele hersenmisvormingen.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificeer nieuwe of bestaande pathogene varianten door middel van exoom- en/of volledige genoomsequencing van individuen met epilepsie.
Tijdsspanne: 10 jaar
|
Gebruik exoom- en/of volledige genoomsequencing om genetische varianten te identificeren.
Gedetailleerde klinische informatie zal worden verzameld via medische dossiers en patiëntenvragenlijsten, evenals exoomsequencing van biologische ouders om varianten te classificeren volgens de ACMG-richtlijnen.
|
10 jaar
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publicaties en nuttige links
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Geschat)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- X10-04-0197
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .