Génétique des épilepsies sévères précoces
Génétique de l'épilepsie et des troubles apparentés
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
De nombreux enfants épileptiques ont des crises qui répondent bien au traitement. Cependant, quelques types d'épilepsie se caractérisent par des crises qui commencent très tôt dans l'enfance et sont associées à de graves déficiences intellectuelles et/ou développementales. Ces affections, connues sous le nom d'encéphalopathies épileptiques progressives, sont particulièrement graves et souvent difficiles à traiter. Ces syndromes comprennent les spasmes infantiles, l'encéphalopathie épileptique infantile précoce avec poussées de suppression (syndrome d'Ohtahara), l'épilepsie partielle maligne migrante du nourrisson, l'encéphalopathie épileptique myoclonique précoce et l'épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (syndrome de Dravet).
L'effort de recherche actuel des chercheurs se concentre sur les enfants atteints d'encéphalopathies épileptiques, en particulier le syndrome d'Ohtahara. L'objectif des chercheurs est d'identifier les altérations génétiques (appelées "mutations") qui causent le syndrome d'Ohtahara. Ce faisant, les chercheurs espèrent améliorer le diagnostic et le traitement de cette maladie. Il est également possible que la compréhension de la base génétique du syndrome d'Ohtahara permette dans certains cas de l'empêcher de se produire à l'avenir.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Lacey Smith, MS, CGC
- Numéro de téléphone: 857-218-3239
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: D'Gama Lab
- E-mail: dgamalab@childrens.harvard.edu
Lieux d'étude
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
- Recrutement
- Boston Children's Hospital
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Chercheur principal:
- Heather Olson, MD
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Contact:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Numéro de téléphone: 617-355-5254
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Chercheur principal:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
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Contact:
- Lacey Smith, MS,CGC
- Numéro de téléphone: 857-218-32395533
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
-
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Épilepsie
Critère d'exclusion:
-
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Transversale
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Cohorte de maladies rares chez les enfants du BCH (CRDC)
Personnes souffrant d'épilepsie, apparaissant à tout âge.
Doit être suivi cliniquement au Boston Children's Hospital.
Recherchez l'exome et/ou le génome entier basé sur un trio avec confirmation CLIA des résultats du diagnostic.
Les exclusions incluent la présence d'un diagnostic génétique existant ou d'une cause connue d'épilepsie, la présence d'une malformation structurelle du cerveau.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Identifiez les variantes pathogènes nouvelles ou existantes grâce au séquençage de l’exome et/ou du génome entier d’individus épileptiques.
Délai: 10 années
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Utiliser le séquençage de l’exome et/ou du génome entier pour identifier les variantes génétiques.
Des informations cliniques détaillées seront collectées via les dossiers médicaux et le questionnaire du patient, ainsi que le séquençage de l'exome des parents biologiques pour classer les variantes selon les directives de l'ACMG.
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10 années
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimé)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- X10-04-0197
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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