Genetica delle epilessie gravi ad esordio precoce
Genetica dell'epilessia e disturbi correlati
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Molti bambini con epilessia sperimentano convulsioni che rispondono bene al trattamento. Alcuni tipi di epilessia, tuttavia, sono caratterizzati da convulsioni che iniziano molto presto nell'infanzia e sono associate a gravi disabilità intellettive e/o dello sviluppo. Queste condizioni, note come encefalopatie epilettiche progressive, sono particolarmente gravi e spesso difficili da trattare. Queste sindromi includono spasmi infantili, encefalopatia epilettica infantile precoce con raffiche di soppressione (sindrome di Ohtahara), epilessia parziale migrante maligna dell'infanzia, encefalopatia epilettica mioclonica precoce ed epilessia mioclonica grave dell'infanzia (sindrome di Dravet).
L'attuale sforzo di ricerca dei ricercatori si concentra sui bambini con encefalopatie epilettiche, in particolare la sindrome di Ohtahara. L'obiettivo degli investigatori è identificare le alterazioni genetiche (note come "mutazioni") che causano la sindrome di Ohtahara. In tal modo i ricercatori sperano di migliorare la diagnosi e il trattamento di questa condizione. È anche possibile che la comprensione delle basi genetiche della sindrome di Ohtahara possa in alcuni casi consentire di prevenirne il verificarsi in futuro.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Beth R Sheidley, MS
- Numero di telefono: 8572185533
- Email: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Reclutamento
- Boston Children's Hospital
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Investigatore principale:
- Annapurna Poduri, MD, MPH
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Contatto:
- Beth Sheidley, MS,CGC
- Numero di telefono: 857-218-5533
- Email: PoduriLab@childrens.harvard.edu
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Contatto:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Numero di telefono: 617-355-5254
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Epilessia
Criteri di esclusione:
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Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Trasversale
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Coorte delle malattie rare dei bambini BCH (CRDC)
Individui con epilessia, esordio a qualsiasi età.
Deve essere seguito clinicamente al Boston Children's Hospital.
Ricerca dell'esoma basata su trio e/o dell'intero genoma con conferma CLIA dei risultati diagnostici.
Le esclusioni includono la presenza di diagnosi genetica esistente o causa nota di epilessia, presenza di malformazione cerebrale strutturale.
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Gene-STEPS (Riduzione dei tempi di valutazione nei servizi di epilessia pediatrica)
Sforzo di collaborazione del consorzio che comprende BCH, Great Ormond Street Hospital, Royal Children's Hospital Melbourne e Murdoch Children's Research Institute e The Hospital for Sick Children. Per la coorte BCH, l'ammissibilità è limitata ai soggetti che si presentano clinicamente al BCH con insorgenza di crisi a meno di 12 mesi di età. Deve essere arruolato entro sei settimane dalla prima presentazione al BCH correlata alle crisi. Sequenziamento clinico rapido dell'intero genoma basato su trio in un laboratorio CLIA. Le esclusioni includono: Convulsioni febbrili semplici, convulsioni provocate, causa genetica o acquisita già identificata, risultati MRI coerenti con un'eziologia genetica specifica. |
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Nucleo dell'epilessia
Individui con epilessia, esordio a qualsiasi età.
Ricerca sull'esoma basato su trio e/o sull'intero genoma.
Le esclusioni includono la presenza di diagnosi genetica esistente o causa nota di epilessia, presenza di malformazione cerebrale strutturale.
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Coorte di fenotipizzazione
Individui con epilessia genetica diagnosticata, inclusi ma non limitati a PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, PCDH19, SYNGAP1, DEPDC5, KCNQ2, CACNA1A.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificare varianti patogene nuove o esistenti attraverso il sequenziamento dell'esoma e/o dell'intero genoma di individui affetti da epilessia.
Lasso di tempo: 10 anni
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Utilizzare il sequenziamento dell'esoma e/o dell'intero genoma per identificare le varianti genetiche.
Informazioni cliniche dettagliate verranno raccolte tramite cartelle cliniche e questionario del paziente, nonché sequenziamento dell'esoma dei genitori biologici per classificare le varianti secondo le linee guida ACMG.
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10 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Annapurna Poduri, MD, MPH, Boston Children's Hospital
Pubblicazioni e link utili
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Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- X10-04-0197
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