Genetyka ciężkich padaczek o wczesnym początku
Genetyka padaczki i zaburzeń pokrewnych
Przegląd badań
Status
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Wiele dzieci z padaczką doświadcza napadów padaczkowych, które dobrze reagują na leczenie. Jednak kilka typów padaczki charakteryzuje się napadami, które rozpoczynają się bardzo wcześnie w dzieciństwie i są związane z poważnymi upośledzeniami intelektualnymi i/lub rozwojowymi. Te stany, znane jako postępujące encefalopatie padaczkowe, są szczególnie ciężkie i często trudne do leczenia. Zespoły te obejmują skurcze niemowlęce, wczesnodziecięcą encefalopatię padaczkową z wybuchami tłumienia (zespół Ohtahary), złośliwą migrującą częściową padaczkę niemowlęcą, wczesną miokloniczną encefalopatię padaczkową i ciężką miokloniczną padaczkę niemowlęcą (zespół Dravet).
Obecne wysiłki badawcze badaczy koncentrują się na dzieciach z encefalopatiami padaczkowymi, w szczególności z zespołem Ohtahary. Celem badaczy jest zidentyfikowanie zmian genetycznych (znanych jako „mutacje”), które powodują zespół Ohtahary. W ten sposób badacze mają nadzieję na poprawę diagnozy i leczenia tego schorzenia. Niewykluczone, że poznanie podłoża genetycznego zespołu Ohtahary w niektórych przypadkach pozwoli zapobiec jego występowaniu w przyszłości.
Typ studiów
Zapisy (Szacowany)
Kontakty i lokalizacje
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Lacey Smith, MS, CGC
- Numer telefonu: 857-218-3239
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: D'Gama Lab
- E-mail: dgamalab@childrens.harvard.edu
Lokalizacje studiów
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
- Rekrutacyjny
- Boston Children's Hospital
-
Główny śledczy:
- Heather Olson, MD
-
Kontakt:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Numer telefonu: 617-355-5254
-
Główny śledczy:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
Kontakt:
- Lacey Smith, MS,CGC
- Numer telefonu: 857-218-32395533
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Padaczka
Kryteria wyłączenia:
-
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Kohorta rzadkich chorób dzieci BCH (CRDC)
Osoby chore na padaczkę, początek w każdym wieku.
Należy monitorować klinicznie w Bostońskim Szpitalu Dziecięcym.
Zbadaj egzom i/lub cały genom oparty na trio z potwierdzeniem wyników diagnostycznych metodą CLIA.
Wykluczenia obejmują obecność istniejącej diagnozy genetycznej lub znanej przyczyny padaczki, obecność strukturalnych wad rozwojowych mózgu.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja nowych lub istniejących wariantów patogennych poprzez sekwencjonowanie egzomu i/lub całego genomu osób chorych na padaczkę.
Ramy czasowe: 10 lat
|
Użyj sekwencjonowania egzomu i/lub całego genomu, aby zidentyfikować warianty genetyczne.
Szczegółowe informacje kliniczne zostaną zebrane na podstawie dokumentacji medycznej i kwestionariusza pacjenta, a także sekwencjonowania egzomów biologicznych rodziców w celu sklasyfikowania wariantów zgodnie z wytycznymi ACMG.
|
10 lat
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publikacje i pomocne linki
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
Ukończenie studiów (Szacowany)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Szacowany)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- X10-04-0197
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .