Genética das Epilepsias Graves de Início Precoce
Genética da Epilepsia e Distúrbios Relacionados
Visão geral do estudo
Status
Condições
- Epilepsia
- Síndrome de Dravet
- Espasmos infantis
- Encefalopatia Epiléptica
- Síndrome de Ohtahara
- Encefalopatia epiléptica mioclônica precoce
- Epilepsia relacionada a PCDH19 e condições relacionadas
- Encefalopatia Epiléptica Relacionada ao KCNQ2
- Epilepsia da infância com convulsões focais migratórias (transtorno)
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Muitas crianças com epilepsia apresentam convulsões que respondem bem ao tratamento. Alguns tipos de epilepsia, no entanto, são caracterizados por convulsões que começam muito cedo na infância e estão associadas a graves deficiências intelectuais e/ou de desenvolvimento. Essas condições, conhecidas como encefalopatias epilépticas progressivas, são particularmente graves e muitas vezes difíceis de tratar. Essas síndromes incluem espasmos infantis, encefalopatia epiléptica infantil precoce com surtos de supressão (síndrome de Ohtahara), epilepsia parcial migratória maligna da infância, encefalopatia epiléptica mioclônica precoce e epilepsia mioclônica grave da infância (síndrome de Dravet).
O esforço de pesquisa atual dos investigadores está focado em crianças com encefalopatias epilépticas, em particular a síndrome de Ohtahara. O objetivo dos pesquisadores é identificar alterações genéticas (conhecidas como "mutações") que causam a síndrome de Ohtahara. Ao fazer isso, os pesquisadores esperam melhorar o diagnóstico e o tratamento dessa condição. Também é possível que a compreensão da base genética da síndrome de Ohtahara possa, em alguns casos, possibilitar a prevenção de sua ocorrência no futuro.
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Beth R Sheidley, MS
- Número de telefone: 8572185533
- E-mail: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Locais de estudo
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Recrutamento
- Boston Children's Hospital
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Investigador principal:
- Annapurna Poduri, MD, MPH
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Contato:
- Beth Sheidley, MS,CGC
- Número de telefone: 857-218-5533
- E-mail: PoduriLab@childrens.harvard.edu
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Contato:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Número de telefone: 617-355-5254
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Epilepsia
Critério de exclusão:
-
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Transversal
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Coorte de Doenças Raras Infantis do BCH (CRDC)
Indivíduos com epilepsia, com início em qualquer idade.
Deve ser acompanhado clinicamente no Hospital Infantil de Boston.
Exoma e/ou genoma completo baseado em trio de pesquisa com confirmação CLIA dos resultados diagnósticos.
As exclusões incluem presença de diagnóstico genético existente ou causa conhecida de epilepsia, presença de malformação estrutural do cérebro.
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Gene-STEPS (Encurtamento do Tempo de Avaliação em Serviços de Epilepsia Pediátrica)
Esforço colaborativo de consórcio incluindo BCH, Great Ormond Street Hospital, Royal Children's Hospital Melbourne e Murdoch Children's Research Institute e The Hospital for Sick Children. Para a coorte BCH, a elegibilidade é limitada a indivíduos que apresentam clinicamente BCH com início de crises com menos de 12 meses de idade. Deve ser inscrito dentro de seis semanas após a primeira apresentação relacionada à convulsão ao BCH. Sequenciamento rápido do genoma completo baseado em trio clínico em um laboratório CLIA. As exclusões incluem: Convulsões febris simples, convulsões provocadas, causa genética ou adquirida já identificada, achados de ressonância magnética consistentes com etiologia genética específica. |
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Núcleo de Epilepsia
Indivíduos com epilepsia, com início em qualquer idade.
Exoma e/ou genoma completo baseado em trio de pesquisa.
As exclusões incluem presença de diagnóstico genético existente ou causa conhecida de epilepsia, presença de malformação estrutural do cérebro.
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Coorte de Fenotipagem
Indivíduos com epilepsias genéticas diagnosticadas, incluindo, entre outros, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, PCDH19, SYNGAP1, DEPDC5, KCNQ2, CACNA1A.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificar variantes patogênicas novas ou existentes por meio do exoma e/ou sequenciamento do genoma completo de indivíduos com epilepsia.
Prazo: 10 anos
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Use exoma e/ou sequenciamento do genoma completo para identificar variantes genéticas.
Informações clínicas detalhadas serão coletadas por meio de registros médicos e questionário do paciente, bem como sequenciamento do exoma dos pais biológicos para classificar variantes de acordo com as diretrizes da ACMG.
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10 anos
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Annapurna Poduri, MD, MPH, Boston Children's Hospital
Publicações e links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- X10-04-0197
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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