Генетика тяжелых эпилепсий с ранним началом
Генетика эпилепсии и родственных расстройств
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Многие дети с эпилепсией испытывают припадки, которые хорошо поддаются лечению. Однако для некоторых типов эпилепсии характерны припадки, которые начинаются в очень раннем детстве и связаны с тяжелыми нарушениями интеллекта и/или развития. Эти состояния, известные как прогрессирующие эпилептические энцефалопатии, особенно тяжелы и часто плохо поддаются лечению. Эти синдромы включают инфантильные спазмы, раннюю инфантильную эпилептическую энцефалопатию с вспышками супрессии (синдром Отахара), злокачественную мигрирующую парциальную эпилепсию младенчества, раннюю миоклоническую эпилептическую энцефалопатию и тяжелую миоклоническую эпилепсию младенчества (синдром Драве).
Текущие исследования исследователей сосредоточены на детях с эпилептическими энцефалопатиями, в частности с синдромом Отахара. Целью исследователей является выявление генетических изменений (известных как «мутации»), которые вызывают синдром Отахара. Таким образом исследователи надеются улучшить диагностику и лечение этого состояния. Также возможно, что понимание генетической основы синдрома Отахара в некоторых случаях позволит предотвратить его появление в будущем.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Lacey Smith, MS, CGC
- Номер телефона: 857-218-3239
- Электронная почта: lacey.smith@childrens.harvard.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: D'Gama Lab
- Электронная почта: dgamalab@childrens.harvard.edu
Места учебы
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Соединенные Штаты, 02115
- Рекрутинг
- Boston Children's Hospital
-
Главный следователь:
- Heather Olson, MD
-
Контакт:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Номер телефона: 617-355-5254
-
Главный следователь:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
Контакт:
- Lacey Smith, MS,CGC
- Номер телефона: 857-218-32395533
- Электронная почта: lacey.smith@childrens.harvard.edu
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- эпилепсия
Критерий исключения:
-
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Поперечный разрез
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Группа детей с редкими заболеваниями BCH (CRDC)
Лица, страдающие эпилепсией, дебют которой возможен в любом возрасте.
Необходимо клиническое наблюдение в Бостонской детской больнице.
Исследуйте экзом на основе трио и/или весь геном с подтверждением диагностических результатов CLIA.
Исключения включают наличие существующего генетического диагноза или известной причины эпилепсии, наличие структурных пороков развития головного мозга.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Определите новые или существующие варианты патогенов посредством секвенирования экзома и/или всего генома людей, страдающих эпилепсией.
Временное ограничение: 10 лет
|
Используйте секвенирование экзома и/или всего генома для выявления генетических вариантов.
Подробная клиническая информация будет собрана с помощью медицинских записей и анкет пациентов, а также секвенирования экзома биологических родителей для классификации вариантов в соответствии с рекомендациями ACMG.
|
10 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Публикации и полезные ссылки
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оцененный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- X10-04-0197
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .