Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Genetik av allvarliga tidig debuterande epilepsier

7 januari 2026 uppdaterad av: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital

Genetik av epilepsi och relaterade sjukdomar

Utredare vid Boston Children's Hospital bedriver forskning för att bättre förstå de genetiska faktorer som kan bidra till sjukdomar relaterade till epilepsi. Dessa fynd kan hjälpa till att förklara det breda spektrum av kliniska egenskaper och resultat som ses hos personer med epilepsi.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljerad beskrivning

Många barn med epilepsi får anfall som svarar bra på behandlingen. Ett fåtal typer av epilepsi kännetecknas dock av anfall som börjar mycket tidigt i barndomen och är förknippade med allvarliga intellektuella och/eller utvecklingsstörningar. Dessa tillstånd, kända som progressiva epileptiska encefalopatier, är särskilt allvarliga och är ofta svåra att behandla. Dessa syndrom inkluderar infantila spasmer, tidig infantil epileptisk encefalopati med undertryckande utbrott (Ohtahara syndrom), malign migrerande partiell epilepsi i spädbarnsåldern, tidig myoklonisk epileptisk encefalopati och svår myoklonisk epilepsi av spädbarnsåldern (Dravets syndrom).

Utredarnas nuvarande forskningssatsning är inriktad på barn med epileptiska encefalopatier, i synnerhet Ohtaharas syndrom. Utredarnas mål är att identifiera genetiska förändringar (kända som "mutationer") som orsakar Ohtaharas syndrom. Genom att göra så hoppas utredarna kunna förbättra diagnosen och behandlingen av detta tillstånd. Det är också möjligt att förstå den genetiska grunden för Ohtaharas syndrom i vissa fall kan göra det möjligt att förhindra att det uppstår i framtiden.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

5000

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Förenta staterna, 02115
        • Rekrytering
        • Boston Children's Hospital
        • Huvudutredare:
          • Heather Olson, MD
        • Kontakt:
          • Lacey Smith, MS, CGC
          • Telefonnummer: 617-355-5254
        • Huvudutredare:
          • Alissa D'Gama, MD, PhD
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Epilepsi

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Epilepsi

Exklusions kriterier:

-

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Tvärsnitt

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
BCH Children's Rare Disease Cohort (CRDC)
Individer med epilepsi, debut i alla åldrar. Måste följas kliniskt på Boston Children's Hospital. Forskning trio-baserat exom och/eller hela genomet med CLIA bekräftelse av diagnostiska fynd. Undantag inkluderar förekomst av befintlig genetisk diagnos eller känd orsak till epilepsi, förekomst av strukturell hjärnmissbildning.
Genetisk: Exom- och/eller helgenomsekvensering

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera nya eller befintliga patogena varianter genom exom- och/eller helgenomsekvensering av individer med epilepsi.
Tidsram: 10 år
Använd exom- och/eller helgenomsekvensering för att identifiera genetiska varianter. Detaljerad klinisk information kommer att samlas in via journaler och patientenkäter, samt biologiska föräldrars exomsekvensering för att klassificera varianter enligt ACMG-riktlinjer.
10 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 november 2010

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2030

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

9 maj 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 maj 2013

Första postat (Beräknad)

21 maj 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

9 januari 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 januari 2026

Senast verifierad

1 november 2024

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • X10-04-0197

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera