Genetik af alvorlige tidlige epilepsier
Genetik af epilepsi og relaterede lidelser
Studieoversigt
Status
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Mange børn med epilepsi oplever anfald, som reagerer godt på behandlingen. Nogle få typer epilepsi er dog karakteriseret ved anfald, der begynder meget tidligt i barndommen og er forbundet med alvorlige intellektuelle og/eller udviklingshæmninger. Disse tilstande, kendt som progressive epileptiske encephalopatier, er særligt alvorlige og er ofte vanskelige at behandle. Disse syndromer omfatter infantile spasmer, tidlig infantil epileptisk encefalopati med suppressionsudbrud (Ohtahara syndrom), ondartet migrerende partiel epilepsi fra spædbørn, tidlig myoklonisk epileptisk encefalopati og svær myoklonisk epilepsi af spædbørn (Dravet syndrom).
Efterforskernes nuværende forskningsindsats er fokuseret på børn med epileptiske encefalopatier, især Ohtahara syndrom. Efterforskernes mål er at identificere genetiske ændringer (kendt som "mutationer"), der forårsager Ohtahara syndrom. Ved at gøre det håber efterforskerne at forbedre diagnosticering og behandling af denne tilstand. Det er også muligt, at forståelsen af det genetiske grundlag for Ohtahara syndrom i nogle tilfælde kan gøre det muligt at forhindre det i at opstå i fremtiden.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Lacey Smith, MS, CGC
- Telefonnummer: 857-218-3239
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: D'Gama Lab
- E-mail: dgamalab@childrens.harvard.edu
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
Ledende efterforsker:
- Heather Olson, MD
-
Kontakt:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Telefonnummer: 617-355-5254
-
Ledende efterforsker:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
Kontakt:
- Lacey Smith, MS,CGC
- Telefonnummer: 857-218-32395533
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Epilepsi
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
BCH børns sjældne sygdomskohorte (CRDC)
Personer med epilepsi, debut i alle aldre.
Skal følges klinisk på Boston Children's Hospital.
Forskning i trio-baseret exom og/eller hele genom med CLIA-bekræftelse af diagnostiske fund.
Udelukkelser omfatter tilstedeværelse af eksisterende genetisk diagnose eller kendt årsag til epilepsi, tilstedeværelse af strukturel hjernemisdannelse.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identificer nye eller eksisterende patogene varianter gennem exom- og/eller helgenom-sekventering af individer med epilepsi.
Tidsramme: 10 år
|
Brug exom- og/eller helgenom-sekventering til at identificere genetiske varianter.
Detaljeret klinisk information vil blive indsamlet via lægejournaler og patientspørgeskema samt biologiske forældres exome-sekvensering for at klassificere varianter i henhold til ACMG-retningslinjer.
|
10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publikationer og nyttige links
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- X10-04-0197
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Epilepsi
-
Boston Children's HospitalRekrutteringEpilepsi | Bevægelsesforstyrrelser | Dyskinesier | Ataksi | Neurologisk lidelse | Chorea | Myoklonus | Dyskinesi | Dystoni lidelse | Epilepsi hos børn | EDS | Bevægelsesforstyrrelser hos børn | Epilepsy-dyskinesi | Epilepsi-dyskinesi synkdomForenede Stater