Genética de las epilepsias graves de inicio temprano
Genética de la epilepsia y trastornos relacionados
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Muchos niños con epilepsia experimentan convulsiones que responden bien al tratamiento. Sin embargo, algunos tipos de epilepsia se caracterizan por convulsiones que comienzan muy temprano en la infancia y se asocian con discapacidades intelectuales y/o del desarrollo graves. Estas condiciones, conocidas como encefalopatías epilépticas progresivas, son particularmente graves y, a menudo, difíciles de tratar. Estos síndromes incluyen espasmos infantiles, encefalopatía epiléptica infantil temprana con brotes de supresión (síndrome de Ohtahara), epilepsia parcial migratoria maligna de la infancia, encefalopatía epiléptica mioclónica temprana y epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome de Dravet).
El esfuerzo de investigación actual de los investigadores se centra en niños con encefalopatías epilépticas, en particular el síndrome de Ohtahara. El objetivo de los investigadores es identificar las alteraciones genéticas (conocidas como "mutaciones") que causan el síndrome de Ohtahara. Al hacerlo, los investigadores esperan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta afección. También es posible que la comprensión de la base genética del síndrome de Ohtahara permita, en algunos casos, evitar que ocurra en el futuro.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Lacey Smith, MS, CGC
- Número de teléfono: 857-218-3239
- Correo electrónico: lacey.smith@childrens.harvard.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: D'Gama Lab
- Correo electrónico: dgamalab@childrens.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Investigador principal:
- Heather Olson, MD
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Contacto:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Número de teléfono: 617-355-5254
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Investigador principal:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
Contacto:
- Lacey Smith, MS,CGC
- Número de teléfono: 857-218-32395533
- Correo electrónico: lacey.smith@childrens.harvard.edu
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Epilepsia
Criterio de exclusión:
-
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cohorte de enfermedades raras infantiles del BCH (CRDC)
Individuos con epilepsia, inicio a cualquier edad.
Debe seguirse clínicamente en el Boston Children's Hospital.
Investigue el exoma basado en trío y/o el genoma completo con confirmación CLIA de los hallazgos diagnósticos.
Las exclusiones incluyen la presencia de un diagnóstico genético existente o una causa conocida de epilepsia, la presencia de malformación cerebral estructural.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar variantes patogénicas nuevas o existentes mediante la secuenciación del exoma y/o del genoma completo de individuos con epilepsia.
Periodo de tiempo: 10 años
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Utilice la secuenciación del exoma y/o del genoma completo para identificar variantes genéticas.
Se recopilará información clínica detallada a través de registros médicos y cuestionarios del paciente, así como la secuenciación del exoma de los padres biológicos para clasificar variantes según las pautas del ACMG.
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimado)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- X10-04-0197
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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