Genética de las epilepsias graves de inicio temprano
Genética de la epilepsia y trastornos relacionados
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
- Epilepsia
- Síndrome de Dravet
- Espasmos infantiles
- Encefalopatía epiléptica
- Síndrome de Ohtahara
- Encefalopatía epiléptica mioclónica temprana
- Epilepsia relacionada con PCDH19 y condiciones relacionadas
- Encefalopatía epiléptica relacionada con KCNQ2
- Epilepsia de la infancia con convulsiones focales migratorias (trastorno)
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Muchos niños con epilepsia experimentan convulsiones que responden bien al tratamiento. Sin embargo, algunos tipos de epilepsia se caracterizan por convulsiones que comienzan muy temprano en la infancia y se asocian con discapacidades intelectuales y/o del desarrollo graves. Estas condiciones, conocidas como encefalopatías epilépticas progresivas, son particularmente graves y, a menudo, difíciles de tratar. Estos síndromes incluyen espasmos infantiles, encefalopatía epiléptica infantil temprana con brotes de supresión (síndrome de Ohtahara), epilepsia parcial migratoria maligna de la infancia, encefalopatía epiléptica mioclónica temprana y epilepsia mioclónica grave de la infancia (síndrome de Dravet).
El esfuerzo de investigación actual de los investigadores se centra en niños con encefalopatías epilépticas, en particular el síndrome de Ohtahara. El objetivo de los investigadores es identificar las alteraciones genéticas (conocidas como "mutaciones") que causan el síndrome de Ohtahara. Al hacerlo, los investigadores esperan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de esta afección. También es posible que la comprensión de la base genética del síndrome de Ohtahara permita, en algunos casos, evitar que ocurra en el futuro.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Beth R Sheidley, MS
- Número de teléfono: 8572185533
- Correo electrónico: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Ubicaciones de estudio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Reclutamiento
- Boston Children's Hospital
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Investigador principal:
- Annapurna Poduri, MD, MPH
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Contacto:
- Beth Sheidley, MS,CGC
- Número de teléfono: 857-218-5533
- Correo electrónico: PoduriLab@childrens.harvard.edu
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Contacto:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Número de teléfono: 617-355-5254
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Epilepsia
Criterio de exclusión:
-
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Transversal
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Cohorte de enfermedades raras infantiles del BCH (CRDC)
Individuos con epilepsia, inicio a cualquier edad.
Debe seguirse clínicamente en el Boston Children's Hospital.
Investigue el exoma basado en trío y/o el genoma completo con confirmación CLIA de los hallazgos diagnósticos.
Las exclusiones incluyen la presencia de un diagnóstico genético existente o una causa conocida de epilepsia, la presencia de malformación cerebral estructural.
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Gene-STEPS (Acortamiento del tiempo de evaluación en servicios de epilepsia pediátrica)
Esfuerzo colaborativo del consorcio que incluye BCH, Great Ormond Street Hospital, Royal Children's Hospital Melbourne y Murdoch Children's Research Institute y The Hospital for Sick Children. Para la cohorte de BCH, la elegibilidad se limita a personas que se presentan clínicamente en BCH con convulsiones que comenzaron a tener menos de 12 meses de edad. Debe inscribirse dentro de las seis semanas posteriores a la primera presentación relacionada con las convulsiones al BCH. Secuenciación rápida del genoma completo basada en trío clínico en un laboratorio CLIA. Las exclusiones incluyen: Convulsiones febriles simples, convulsiones provocadas, causa genética o adquirida ya identificada, hallazgos en resonancia magnética compatibles con etiología genética específica. |
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Núcleo de epilepsia
Individuos con epilepsia, inicio a cualquier edad.
Investigar el exoma basado en trío y/o el genoma completo.
Las exclusiones incluyen la presencia de un diagnóstico genético existente o una causa conocida de epilepsia, la presencia de malformación cerebral estructural.
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Cohorte de fenotipado
Personas con epilepsias genéticas diagnosticadas, incluidas, entre otras, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, PCDH19, SYNGAP1, DEPDC5, KCNQ2, CACNA1A.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar variantes patogénicas nuevas o existentes mediante la secuenciación del exoma y/o del genoma completo de individuos con epilepsia.
Periodo de tiempo: 10 años
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Utilice la secuenciación del exoma y/o del genoma completo para identificar variantes genéticas.
Se recopilará información clínica detallada a través de registros médicos y cuestionarios del paciente, así como la secuenciación del exoma de los padres biológicos para clasificar variantes según las pautas del ACMG.
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10 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Annapurna Poduri, MD, MPH, Boston Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Estimado)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- X10-04-0197
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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