重度早发性癫痫的遗传学
2026年1月7日 更新者：Alissa D'Gama、Boston Children's Hospital
癫痫及相关疾病的遗传学
波士顿儿童医院的研究人员正在进行研究，以便更好地了解可能导致癫痫相关疾病的遗传因素。
这些发现可能有助于解释癫痫患者广泛的临床特征和结果。
研究概览
详细说明
许多患有癫痫症的儿童会出现癫痫发作，而这些癫痫发作对治疗反应良好。 然而，一些类型的癫痫的特征是在儿童早期就开始发作，并与严重的智力和/或发育障碍有关。 这些被称为进行性癫痫性脑病的病症特别严重，通常难以治疗。 这些综合征包括婴儿痉挛症、伴抑制爆发的早期婴儿癫痫性脑病（Ohtahara 综合征）、婴儿恶性游走性部分性癫痫、早期肌阵挛性癫痫性脑病和严重的婴儿肌阵挛性癫痫（Dravet 综合征）。
研究人员目前的研究重点是患有癫痫性脑病的儿童，尤其是 Ohtahara 综合征。 研究人员的目标是确定导致 Ohtahara 综合征的基因改变（称为“突变”）。 通过这样做，研究人员希望改善这种情况的诊断和治疗。 了解 Ohtahara 综合征的遗传基础在某些情况下也有可能在未来预防它的发生。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
5000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Lacey Smith, MS, CGC
- 电话号码：857-218-3239
- 邮箱：lacey.smith@childrens.harvard.edu
研究联系人备份
- 姓名：D'Gama Lab
- 邮箱：dgamalab@childrens.harvard.edu
学习地点
-
-
Massachusetts
-
Boston、Massachusetts、美国、02115
- 招聘中
- Boston Children's Hospital
-
首席研究员：
- Heather Olson, MD
-
接触：
- Lacey Smith, MS, CGC
- 电话号码：617-355-5254
-
首席研究员：
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
接触：
- Lacey Smith, MS,CGC
- 电话号码：857-218-32395533
- 邮箱：lacey.smith@childrens.harvard.edu
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
癫痫
描述
纳入标准：
- 癫痫
排除标准：
-
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
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BCH 儿童罕见病队列 (CRDC)
癫痫患者，任何年龄均可发病。
必须在波士顿儿童医院进行临床随访。
研究基于三重奏的外显子组和/或全基因组，并通过 CLIA 确认诊断结果。
排除包括存在现有的遗传诊断或已知的癫痫原因、存在结构性脑畸形。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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通过癫痫患者的外显子组和/或全基因组测序来识别新的或现有的致病变异。
大体时间：10年
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使用外显子组和/或全基因组测序来识别遗传变异。
将通过医疗记录和患者调查问卷以及亲生父母的外显子组测序来收集详细的临床信息，以根据 ACMG 指南对变异进行分类。
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10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Alissa D'Gama, MD, PhD、Boston Children's Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2010年11月1日
初级完成 (估计的)
2030年12月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2013年5月9日
首先提交符合 QC 标准的
2013年5月16日
首次发布 (估计的)
2013年5月21日
研究记录更新
最后更新发布 (估计的)
2026年1月9日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年1月7日
最后验证
2024年11月1日
更多信息
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