Genetik schwerer Epilepsien mit frühem Beginn
Genetik von Epilepsie und verwandten Erkrankungen
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Viele Kinder mit Epilepsie leiden unter Anfällen, die gut auf die Behandlung ansprechen. Einige Arten von Epilepsie sind jedoch durch Anfälle gekennzeichnet, die sehr früh in der Kindheit beginnen und mit schweren geistigen und/oder Entwicklungsstörungen einhergehen. Diese Zustände, bekannt als progressive epileptische Enzephalopathien, sind besonders schwerwiegend und oft schwierig zu behandeln. Zu diesen Syndromen gehören infantile Spasmen, frühinfantile epileptische Enzephalopathie mit Suppression Bursts (Ohtahara-Syndrom), maligne migrierende partielle Epilepsie des Säuglingsalters, frühe myoklonische epileptische Enzephalopathie und schwere myoklonische Epilepsie des Säuglingsalters (Dravet-Syndrom).
Die aktuellen Forschungsanstrengungen der Forscher konzentrieren sich auf Kinder mit epileptischen Enzephalopathien, insbesondere dem Ohtahara-Syndrom. Das Ziel der Ermittler ist es, genetische Veränderungen (sogenannte „Mutationen“) zu identifizieren, die das Ohtahara-Syndrom verursachen. Dadurch hoffen die Forscher, die Diagnose und Behandlung dieser Erkrankung zu verbessern. Es ist auch möglich, dass das Verständnis der genetischen Grundlage des Ohtahara-Syndroms es in einigen Fällen möglich macht, es in Zukunft zu verhindern.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Lacey Smith, MS, CGC
- Telefonnummer: 857-218-3239
- E-Mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: D'Gama Lab
- E-Mail: dgamalab@childrens.harvard.edu
Studienorte
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Boston Children's Hospital
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Hauptermittler:
- Heather Olson, MD
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Kontakt:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Telefonnummer: 617-355-5254
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Hauptermittler:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
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Kontakt:
- Lacey Smith, MS,CGC
- Telefonnummer: 857-218-32395533
- E-Mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Epilepsie
Ausschlusskriterien:
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Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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BCH-Kohorte für seltene Kinderkrankheiten (CRDC)
Personen mit Epilepsie, Beginn in jedem Alter.
Muss klinisch im Boston Children's Hospital überwacht werden.
Erforschen Sie das Trio-basierte Exom und/oder das gesamte Genom mit CLIA-Bestätigung der diagnostischen Ergebnisse.
Ausschlüsse umfassen das Vorliegen einer bestehenden genetischen Diagnose oder einer bekannten Ursache für Epilepsie sowie das Vorliegen einer strukturellen Fehlbildung des Gehirns.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizieren Sie neue oder bestehende pathogene Varianten durch Exom- und/oder Gesamtgenomsequenzierung von Personen mit Epilepsie.
Zeitfenster: 10 Jahre
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Verwenden Sie Exom- und/oder Gesamtgenomsequenzierung, um genetische Varianten zu identifizieren.
Detaillierte klinische Informationen werden über Krankenakten und Patientenfragebögen sowie über die Exomsequenzierung der leiblichen Eltern gesammelt, um Varianten gemäß den ACMG-Richtlinien zu klassifizieren.
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10 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publikationen und hilfreiche Links
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- X10-04-0197
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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