Genetikk av alvorlige tidlige epilepsier
Genetikk av epilepsi og relaterte lidelser
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Mange barn med epilepsi opplever anfall som responderer godt på behandlingen. Noen få typer epilepsi er imidlertid preget av anfall som starter veldig tidlig i barndommen og er assosiert med alvorlige intellektuelle og/eller utviklingshemminger. Disse tilstandene, kjent som progressive epileptiske encefalopatier, er spesielt alvorlige og er ofte vanskelige å behandle. Disse syndromene inkluderer infantil spasmer, tidlig infantil epileptisk encefalopati med undertrykkelsesutbrudd (Ohtahara syndrom), ondartet migrerende partiell epilepsi i spedbarnsalderen, tidlig myoklonisk epileptisk encefalopati og alvorlig myoklonisk epilepsi i spedbarnsalderen (Dravet syndrom).
Etterforskernes nåværende forskningsinnsats er fokusert på barn med epileptiske encefalopatier, spesielt Ohtahara syndrom. Etterforskernes mål er å identifisere genetiske endringer (kjent som "mutasjoner") som forårsaker Ohtahara syndrom. Ved å gjøre det håper etterforskerne å forbedre diagnose og behandling for denne tilstanden. Det er også mulig at forståelsen av det genetiske grunnlaget for Ohtahara syndrom i noen tilfeller kan gjøre det mulig å forhindre at det oppstår i fremtiden.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Beth R Sheidley, MS
- Telefonnummer: 8572185533
- E-post: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
- Rekruttering
- Boston Children's Hospital
-
Hovedetterforsker:
- Annapurna Poduri, MD, MPH
-
Ta kontakt med:
- Beth Sheidley, MS,CGC
- Telefonnummer: 857-218-5533
- E-post: PoduriLab@childrens.harvard.edu
-
Ta kontakt med:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Telefonnummer: 617-355-5254
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Epilepsi
Ekskluderingskriterier:
-
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Tverrsnitt
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
BCH Children's Rare Disease Cohort (CRDC)
Personer med epilepsi, debut i alle aldre.
Må følges klinisk ved Boston Children's Hospital.
Forskning på triobasert eksom og/eller hele genom med CLIA-bekreftelse av diagnostiske funn.
Utelukkelser inkluderer tilstedeværelse av eksisterende genetisk diagnose eller kjent årsak til epilepsi, tilstedeværelse av strukturell hjernemisdannelse.
|
|
|
Gene-STEPS (forkorter evalueringstiden i pediatriske epilepsitjenester)
Samarbeidsinnsats fra konsortium inkludert BCH, Great Ormond Street Hospital, Royal Children's Hospital Melbourne og Murdoch Children's Research Institute, og The Hospital for Sick Children. For BCH-kohort, kvalifisering begrenset til individer som presenterer seg klinisk ved BCH med anfallsdebut ved mindre enn 12 måneders alder. Må registreres innen seks uker etter første anfallsrelaterte presentasjon til BCH. Klinisk triobasert rask helgenomsekvensering i et CLIA-laboratorium. Ekskluderinger inkluderer: Enkle feberkramper, provoserte anfall, genetisk eller ervervet årsak allerede identifisert, MR-funn i samsvar med spesifikk genetisk etiologi. |
|
|
Epilepsi kjerne
Personer med epilepsi, debut i alle aldre.
Forskning på triobasert eksom og/eller hele genom.
Utelukkelser inkluderer tilstedeværelse av eksisterende genetisk diagnose eller kjent årsak til epilepsi, tilstedeværelse av strukturell hjernemisdannelse.
|
|
|
Fenotyping-kohort
Personer med diagnostisert genetisk epilepsi, inkludert men ikke begrenset til PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, PCDH19, SYNGAP1, DEPDC5, KCNQ2, CACNA1A.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifiser nye eller eksisterende patogene varianter gjennom eksom- og/eller helgenomsekvensering av individer med epilepsi.
Tidsramme: 10 år
|
Bruk eksom- og/eller helgenomsekvensering for å identifisere genetiske varianter.
Detaljert klinisk informasjon vil bli samlet inn via medisinske journaler og pasientspørreskjema, samt biologiske foreldres eksomsekvensering for å klassifisere varianter i henhold til ACMG-retningslinjer.
|
10 år
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Annapurna Poduri, MD, MPH, Boston Children's Hospital
Publikasjoner og nyttige lenker
Hjelpsomme linker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Antatt)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- X10-04-0197
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .