A súlyos korai epilepsziák genetikája
Az epilepszia és a kapcsolódó betegségek genetikája
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Sok epilepsziás gyermeknél olyan görcsrohamok jelentkeznek, amelyek jól reagálnak a kezelésre. Az epilepszia néhány típusát azonban olyan görcsrohamok jellemzik, amelyek nagyon korán gyermekkorban kezdődnek, és súlyos értelmi és/vagy fejlődési fogyatékossághoz kapcsolódnak. Ezek a progresszív epilepsziás encephalopathiáknak nevezett állapotok különösen súlyosak és gyakran nehezen kezelhetők. Ezek a szindrómák közé tartoznak a csecsemőkori görcsök, a korai csecsemőkori epilepsziás encephalopathia szuppressziós kitörésekkel (Ohtahara-szindróma), a rosszindulatú migrációs csecsemőkori részleges epilepszia, a korai myoclonus epilepsziás encephalopathia és a súlyos csecsemőkori myoklonus epilepszia (Dravet-szindróma).
A kutatók jelenlegi kutatási erőfeszítései az epilepsziás encephalopathiában, különösen az Ohtahara-szindrómában szenvedő gyermekekre összpontosítanak. A kutatók célja az Ohtahara-szindrómát okozó genetikai elváltozások (az úgynevezett "mutációk") azonosítása. Ezáltal a kutatók azt remélik, hogy javítják ennek az állapotnak a diagnosztizálását és kezelését. Az is lehetséges, hogy az Ohtahara-szindróma genetikai alapjainak megértése bizonyos esetekben lehetővé teszi annak megelőzését a jövőben.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Lacey Smith, MS, CGC
- Telefonszám: 857-218-3239
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: D'Gama Lab
- E-mail: dgamalab@childrens.harvard.edu
Tanulmányi helyek
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
- Toborzás
- Boston Children's Hospital
-
Kutatásvezető:
- Heather Olson, MD
-
Kapcsolatba lépni:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Telefonszám: 617-355-5254
-
Kutatásvezető:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
Kapcsolatba lépni:
- Lacey Smith, MS,CGC
- Telefonszám: 857-218-32395533
- E-mail: lacey.smith@childrens.harvard.edu
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Epilepszia
Kizárási kritériumok:
-
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Kohorsz
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
BCH Gyermek ritka betegségek kohorsza (CRDC)
Epilepsziás egyének, bármely életkorban kialakulhat.
Klinikailag követni kell a Bostoni Gyermekkórházban.
Trio-alapú exome és/vagy teljes genom kutatása a diagnosztikai eredmények CLIA megerősítésével.
A kizárások közé tartozik a meglévő genetikai diagnózis vagy az epilepszia ismert oka, valamint a strukturális agyi rendellenesség jelenléte.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Új vagy meglévő patogén variánsok azonosítása epilepsziás egyének exome és/vagy teljes genom szekvenálása révén.
Időkeret: 10 év
|
Használjon exome és/vagy teljes genom szekvenálást a genetikai változatok azonosításához.
A részletes klinikai információkat az orvosi feljegyzések és a páciens kérdőívei, valamint a biológiai szülők exome szekvenálása révén gyűjtik össze, hogy a változatokat az ACMG irányelvek szerint osztályozzák.
|
10 év
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
Publikációk és hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Becsült)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- X10-04-0197
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .