Vaikean varhaisen epilepsian genetiikka
Epilepsian ja siihen liittyvien häiriöiden genetiikka
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
- Epilepsia
- Dravetin syndrooma
- Infantiilit kouristukset
- Epileptinen enkefalopatia
- Ohtaharan oireyhtymä
- Varhainen myokloninen epileptinen enkefalopatia
- PCDH19:ään liittyvä epilepsia ja siihen liittyvät sairaudet
- KCNQ2:een liittyvä epileptinen enkefalopatia
- Vauvan epilepsia, johon liittyy siirtyviä fokaalisia kohtauksia (häiriö)
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Monet epilepsiaa sairastavat lapset kokevat kohtauksia, jotka reagoivat hyvin hoitoon. Joillekin epilepsiatyypeille on kuitenkin ominaista kohtaukset, jotka alkavat hyvin varhaisessa lapsuudessa ja jotka liittyvät vakaviin älyllisiin ja/tai kehitysvammaisiin. Nämä sairaudet, jotka tunnetaan etenevänä epileptisenä enkefalopatiana, ovat erityisen vakavia ja niitä on usein vaikea hoitaa. Näihin oireyhtymiin kuuluvat infantiilit kouristukset, varhainen infantiili epileptinen enkefalopatia, johon liittyy suppressiopurkauksia (Ohtahara-oireyhtymä), pahanlaatuinen siirtyvä osittainen lapsen epilepsia, varhainen myokloninen epileptinen enkefalopatia ja vaikea lapsen myokloninen epilepsia (Dravetin oireyhtymä).
Tutkijoiden nykyinen tutkimustyö keskittyy lapsiin, joilla on epileptinen enkefalopatia, erityisesti Ohtahara-oireyhtymä. Tutkijoiden tavoitteena on tunnistaa geneettisiä muutoksia (tunnetaan nimellä "mutaatiot"), jotka aiheuttavat Ohtaharan oireyhtymän. Näin tekemällä tutkijat toivovat parantavansa tämän sairauden diagnosointia ja hoitoa. On myös mahdollista, että Ohtaharan oireyhtymän geneettisen perustan ymmärtäminen voi joissain tapauksissa mahdollistaa sen estämisen tulevaisuudessa.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Beth R Sheidley, MS
- Puhelinnumero: 8572185533
- Sähköposti: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Opiskelupaikat
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Rekrytointi
- Boston Children's Hospital
-
Päätutkija:
- Annapurna Poduri, MD, MPH
-
Ottaa yhteyttä:
- Beth Sheidley, MS,CGC
- Puhelinnumero: 857-218-5533
- Sähköposti: PoduriLab@childrens.harvard.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Puhelinnumero: 617-355-5254
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Epilepsia
Poissulkemiskriteerit:
-
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
BCH:n lasten harvinaisten sairauksien kohortti (CRDC)
Epilepsiaa sairastavat henkilöt, jotka alkavat missä iässä tahansa.
On seurattava kliinisesti Bostonin lastensairaalassa.
Tutki triopohjaista eksomia ja/tai koko genomia diagnostisten löydösten CLIA-vahvistuksella.
Poikkeuksia ovat olemassa oleva geneettinen diagnoosi tai tunnettu epilepsian syy, aivojen rakenteellisen epämuodostuman esiintyminen.
|
|
|
Gene-STEPS (arviointiajan lyhentäminen lasten epilepsiapalveluissa)
Konsortion, mukaan lukien BCH, Great Ormond Street Hospital, Royal Children's Hospital Melbourne ja Murdoch Children's Research Institute ja The Hospital for Sick Children, yhteistyö. BCH-kohortissa kelpoisuus on rajoitettu henkilöihin, jotka esiintyvät kliinisesti BCH:ssa ja kohtaukset alkavat alle 12 kuukauden iässä. Ilmoittauduttava kuuden viikon kuluessa ensimmäisestä kohtaukseen liittyvästä esittelystä BCH:lle. Kliininen trio-pohjainen nopea koko genomin sekvensointi CLIA-laboratoriossa. Poikkeuksia ovat: Yksinkertaiset kuumekohtaukset, provosoidut kohtaukset, jo tunnistettu geneettinen tai hankittu syy, MRI-löydökset, jotka vastaavat tiettyä geneettistä etiologiaa. |
|
|
Epilepsia ydin
Epilepsiaa sairastavat henkilöt, jotka alkavat missä iässä tahansa.
Tutki triopohjaista eksomia ja/tai koko genomia.
Poikkeuksia ovat olemassa oleva geneettinen diagnoosi tai tunnettu epilepsian syy, aivojen rakenteellisen epämuodostuman esiintyminen.
|
|
|
Fenotyyppikohortti
Henkilöt, joilla on diagnosoitu geneettinen epilepsia, mukaan lukien mutta ei rajoittuen PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, PCDH19, SYNGAP1, DEPDC5, KCNQ2, CACNA1A.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista uudet tai olemassa olevat patogeeniset variantit epilepsiaa sairastavien yksilöiden eksomin ja/tai koko genomin sekvensoinnin avulla.
Aikaikkuna: 10 vuotta
|
Käytä eksomin ja/tai koko genomin sekvensointia geneettisten varianttien tunnistamiseen.
Yksityiskohtaiset kliiniset tiedot kerätään potilastietojen ja potilaskyselyn avulla sekä biologisten vanhempien eksoomisekvensoinnilla varianttien luokittelemiseksi ACMG:n ohjeiden mukaisesti.
|
10 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Annapurna Poduri, MD, MPH, Boston Children's Hospital
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- X10-04-0197
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .