Genetika těžkých epilepsií s časným nástupem
Genetika epilepsie a příbuzných poruch
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Mnoho dětí s epilepsií má záchvaty, které dobře reagují na léčbu. Několik typů epilepsie je však charakterizováno záchvaty, které začínají velmi brzy v dětství a jsou spojeny s vážnými intelektuálními a/nebo vývojovými poruchami. Tyto stavy, známé jako progresivní epileptické encefalopatie, jsou zvláště závažné a často se obtížně léčí. Tyto syndromy zahrnují kojenecké spasmy, ranou dětskou epileptickou encefalopatii se supresivními výbuchy (Ohtahara syndrom), maligní migrující parciální epilepsii v dětství, časnou myoklonickou epileptickou encefalopatii a těžkou myoklonickou epilepsii v dětství (Dravetův syndrom).
Současné výzkumné úsilí výzkumníků je zaměřeno na děti s epileptickými encefalopatiemi, zejména Ohtahara syndromem. Cílem vyšetřovatelů je identifikovat genetické změny (známé jako „mutace“), které způsobují Ohtahara syndrom. Vyšetřovatelé doufají, že tím zlepší diagnostiku a léčbu tohoto stavu. Je také možné, že pochopení genetického základu Ohtahara syndromu může v některých případech umožnit zabránit jeho výskytu v budoucnu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Beth R Sheidley, MS
- Telefonní číslo: 8572185533
- E-mail: beth.sheidley@childrens.harvard.edu
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Nábor
- Boston Children's Hospital
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Annapurna Poduri, MD, MPH
-
Kontakt:
- Beth Sheidley, MS,CGC
- Telefonní číslo: 857-218-5533
- E-mail: PoduriLab@childrens.harvard.edu
-
Kontakt:
- Lacey Smith, MS, CGC
- Telefonní číslo: 617-355-5254
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Epilepsie
Kritéria vyloučení:
-
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Průřezový
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
BCH kohorta vzácných dětských onemocnění (CRDC)
Jedinci s epilepsií, nástup v jakémkoli věku.
Musí být klinicky sledován v Bostonské dětské nemocnici.
Výzkum exomu založeného na triu a/nebo celého genomu s potvrzením diagnostických nálezů CLIA.
Vyloučení zahrnuje přítomnost existující genetické diagnózy nebo známé příčiny epilepsie, přítomnost strukturální malformace mozku.
|
|
|
Gene-STEPS (zkrácení doby hodnocení ve službách dětské epilepsie)
Společné úsilí konsorcia zahrnujícího BCH, Great Ormond Street Hospital, Royal Children's Hospital Melbourne a Murdoch Children's Research Institute a The Hospital for Sick Children. Pro kohortu BCH je způsobilost omezena na jedince, kteří se klinicky prezentují na BCH s nástupem záchvatů ve věku méně než 12 měsíců. Musí být zapsán do šesti týdnů od první prezentace související s záchvaty na BCH. Rychlé sekvenování celého genomu založené na klinickém triu v laboratoři CLIA. Mezi výjimky patří: Jednoduché febrilní křeče, vyprovokované křeče, genetická nebo získaná příčina již identifikovaná, nálezy MRI v souladu se specifickou genetickou etiologií. |
|
|
Epileptické jádro
Jedinci s epilepsií, nástup v jakémkoli věku.
Výzkum exomu založeného na triu a/nebo celého genomu.
Vyloučení zahrnuje přítomnost existující genetické diagnózy nebo známé příčiny epilepsie, přítomnost strukturální malformace mozku.
|
|
|
Fenotypizační kohorta
Jedinci s diagnostikovanými genetickými epilepsiemi, včetně, ale bez omezení, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, PCDH19, SYNGAP1, DEPDC5, KCNQ2, CACNA1A.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikujte nové nebo existující patogenní varianty prostřednictvím sekvenování exomu a/nebo celého genomu jedinců s epilepsií.
Časové okno: 10 let
|
K identifikaci genetických variant použijte sekvenování exomu a/nebo celého genomu.
Podrobné klinické informace budou shromažďovány prostřednictvím lékařských záznamů a dotazníku pro pacienty, stejně jako sekvenování exomů biologických rodičů pro klasifikaci variant podle pokynů ACMG.
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Annapurna Poduri, MD, MPH, Boston Children's Hospital
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- X10-04-0197
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .