중증 조기 발병 간질의 유전학
2026년 1월 7일 업데이트: Alissa D'Gama, Boston Children's Hospital
간질 및 관련 장애의 유전학
Boston Children's Hospital의 연구자들은 간질과 관련된 장애에 기여할 수 있는 유전적 요인을 더 잘 이해하기 위해 연구를 수행하고 있습니다.
이러한 발견은 간질 환자에게서 나타나는 광범위한 임상 특성과 결과를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
간질이 있는 많은 어린이들은 치료에 잘 반응하는 발작을 경험합니다. 그러나 일부 유형의 간질은 어린 시절 매우 일찍 시작되고 심각한 지적 및/또는 발달 장애와 관련된 발작을 특징으로 합니다. 진행성 간질성 뇌병증으로 알려진 이러한 상태는 특히 심각하며 종종 치료하기 어렵습니다. 이러한 증후군에는 영아 연축, 억제 폭발을 동반한 초기 영아 간질성 뇌병증(오타하라 증후군), 유아기 악성 이동성 부분 간질, 조기 근간대성 간질성 뇌병증, 영아기 중증 근간대성 간질성 간질(드라베 증후군)이 포함됩니다.
조사관의 현재 연구 노력은 간질성 뇌병증, 특히 오타하라 증후군이 있는 어린이에 초점을 맞추고 있습니다. 수사관의 목표는 오타하라 증후군을 일으키는 유전적 변이("돌연변이"로 알려짐)를 확인하는 것입니다. 그렇게 함으로써 연구자들은 이 상태에 대한 진단과 치료를 개선하기를 희망합니다. 오타하라 증후군의 유전적 기초를 이해하면 어떤 경우에는 미래에 발생하지 않도록 예방할 수도 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
5000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Lacey Smith, MS, CGC
- 전화번호: 857-218-3239
- 이메일: lacey.smith@childrens.harvard.edu
연구 연락처 백업
- 이름: D'Gama Lab
- 이메일: dgamalab@childrens.harvard.edu
연구 장소
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
-
수석 연구원:
- Heather Olson, MD
-
연락하다:
- Lacey Smith, MS, CGC
- 전화번호: 617-355-5254
-
수석 연구원:
- Alissa D'Gama, MD, PhD
-
연락하다:
- Lacey Smith, MS,CGC
- 전화번호: 857-218-32395533
- 이메일: lacey.smith@childrens.harvard.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
간질
설명
포함 기준:
- 간질
제외 기준:
-
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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BCH 아동 희귀 질환 코호트(CRDC)
간질이 있는 개인은 모든 연령에서 발병합니다.
보스턴 아동병원에서 임상적으로 따라야 합니다.
진단 결과에 대한 CLIA 확인을 통해 트리오 기반 엑솜 및/또는 전체 게놈을 연구합니다.
제외에는 기존 유전 진단의 존재 또는 간질의 알려진 원인, 구조적 뇌 기형의 존재가 포함됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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간질 환자의 엑솜 및/또는 전체 게놈 시퀀싱을 통해 새로운 또는 기존 병원성 변종을 식별합니다.
기간: 10 년
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엑솜 및/또는 전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 유전적 변이를 식별합니다.
자세한 임상 정보는 의료 기록, 환자 설문지, 친부모의 엑솜 시퀀싱을 통해 수집되어 ACMG 지침에 따라 변종을 분류합니다.
|
10 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Alissa D'Gama, MD, PhD, Boston Children's Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2010년 11월 1일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2013년 5월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2013년 5월 16일
처음 게시됨 (추정된)
2013년 5월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2026년 1월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 7일
마지막으로 확인됨
2024년 11월 1일
추가 정보
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