小児心筋症における遺伝子型 - 表現型関連 (PCM GENES)
小児心筋症における遺伝子型と表現型の関連
調査の概要
詳細な説明
小児心筋症は、罹患率と死亡率が高い異種遺伝病であり、子供はしばしば死または移植につながる劇症疾患を呈します。 このプロジェクトの長期的な目標は、心筋症の遺伝的基盤を特定し、これらの調査結果を臨床表現型と関連付けてリスク層別化することです。 これらの調査結果は、疾患の予防、監視、早期管理、および予後を改善する可能性があります。
この研究の具体的な目的は次のとおりです。
- 慎重に表現型を決定したコホートにおいて、小児心筋症の根底にある疾患の原因および疾患に関連する遺伝子変異を特定すること。
- リスク層別化を可能にし、管理と治療を改善する遺伝子型と表現型の相関関係を特定すること。
エクソームシーケンシングは、収縮期（拡張型心筋症）または拡張期（肥大型または拘束型心筋症）の機能障害を有する最大700人の小児心筋症患者の大規模コホートにおける段階的遺伝子解析の一部として使用されます。 登録された参加者の実の親にも、遺伝子検査への参加と血液サンプルの提供についてアプローチします。 両親に加えて、血統と家族歴に基づいて、参加者の兄弟姉妹やその他の親戚にも登録に関してアプローチすることができます。
この研究は、心筋症を引き起こすことが知られている遺伝子の突然変異の有病率を定義し、小児集団における新しい疾患を引き起こす遺伝子を特定することにより、小児心筋症の理解を大幅に向上させます。 遺伝的関連検査は、疾患を修飾するバリアントを特定します。 エクソームレベルの遺伝情報を解釈するための新しいバイオインフォマティクスおよびシステム生物学のアプリケーションは、ゲノムデータを臨床的有用性に変換するための基本的な知識と技術革新に貢献します。 これらの目的は、重要な遺伝的構造データを提供し、大きな効果を持つバリアントを特定し、管理と治療を進めるために必要な遺伝子型と表現型の相関関係を可能にします。
この研究には 2 つの要素があります。1) カルテのレビューと家族へのインタビューによる臨床データの収集、および 2) 生体試料の収集と遺伝子検査です。
研究の種類
入学 (実際)
連絡先と場所
研究場所
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Colorado
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Aurora、Colorado、アメリカ、80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami、Florida、アメリカ、33136
- University of Miami, Jackson Memorial Hospital
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Illinois
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Chicago、Illinois、アメリカ、60611
- Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- Children's Hospital Boston
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Missouri
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Saint Louis、Missouri、アメリカ、63110
- Washington University School of Medicine
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New York
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Bronx、New York、アメリカ、10467
- Children's Hospital at Montefiore
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New York、New York、アメリカ、10032
- Children's Hospital of New York, Columbia Presbyterian Medical Center
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville、Tennessee、アメリカ、37232
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
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Utah
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Salt Lake City、Utah、アメリカ、84113
- Primary Children's Medical Center
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Alberta
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Edmonton、Alberta、カナダ、T6G 2B7
- Stollery Children's Hospital
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
受講資格のある性別
サンプリング方法
調査対象母集団
説明
包含基準:
- 患者は生きています。 (検査に同意した死亡した近親者からのサンプルを除く)。心臓移植後の状態にある患者は、移植前の縦断的データが利用可能な場合に適格です。
- -原発性または特発性の拡張型、肥大型、または拘束型心筋症の診断時に18歳未満。
- -診断時に、心エコー基準または心臓MRIによって確認された心筋症の診断
除外基準:
心筋症の提示時に以下の条件の 1 つ以上が満たされている場合、患者は登録の資格がありません。
- 不整脈性右室異形成
- 神経筋疾患（特定の状態によって定義される）
- 心筋疾患を引き起こすことが知られている内分泌疾患（糖尿病の母親の乳児を含む）
- リウマチ熱の病歴
- 心筋疾患を引き起こすことが知られている有毒物質への曝露（アントラサイクリン、縦隔放射線、鉄過剰または重金属への曝露）
- HIV感染またはHIV陽性の母親から生まれた
- 川崎病
- 免疫疾患
- -左心室補助装置（LVAD）、体外膜型人工肺（ECMO）、および自動植込み型心臓除細動器（AICD）の配置を含む心筋症に特に関連するものを除く、前月の侵襲的心胸郭手術または大手術。
- 尿毒症、活動性または慢性
- 激しい身体トレーニングまたは慢性貧血に起因する異常な心室サイズまたは機能
- -慢性不整脈、不整脈の発症前の選択基準を文書化した研究がない限り（慢性不整脈の患者を除き、その後アブレーションされ、その心筋症が2か月後も持続する場合は除外されません）。
- 悪性
- 全身性高血圧
- 肺実質または血管疾患（例えば、嚢胞性線維症、肺性心、または肺高血圧症）
- 虚血性冠血管疾患
- 肥大を引き起こすことが知られている薬物との関連（成長ホルモン、コルチコステロイド、コカインなど）
- 心筋症に関連することが知られている遺伝的症候群または染色体異常
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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小児心筋症
原発性または特発性の拡張型、肥大型、または拘束型心筋症の診断。
診断は 18 歳以前に行われている必要があり、診断時に確立された心エコー基準または心臓 MRI (cMRI) によって確認されなければなりません。
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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死ぬまでの時間
時間枠：2年
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2年
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二次結果の測定
結果測定 |
時間枠 |
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移植時期
時間枠：2年
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2年
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拡張型心筋症における左心室のサイズまたは機能が正常化するまでの時間
時間枠：2年
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2年
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中隔：肥大型心筋症における後壁の厚さの比率
時間枠：2年
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2年
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肥大型心筋症における左室流出路
時間枠：2年
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2年
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協力者と研究者
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協力者
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始
一次修了 (実際)
研究の完了 (実際)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (見積もり)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
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