소아 심근증(PCM GENES)의 유전자형-표현형 연관성
소아 심근병증의 유전자형-표현형 연관성
연구 개요
상세 설명
소아 심근병증은 높은 이환율과 사망률을 보이는 이질적인 유전 질환으로 어린이는 종종 사망이나 이식으로 이어지는 전격성 질환을 보입니다. 이 프로젝트의 장기 목표는 심근병증의 유전적 기초를 확인하고 이러한 발견을 위험 계층화를 위한 임상적 표현형과 연관시키는 것입니다. 이러한 발견은 질병 예방, 감시, 조기 관리 및 예후를 향상시킬 수 있습니다.
이 연구의 구체적인 목표는 다음과 같습니다.
- 신중하게 표현형이 지정된 코호트에서 소아 심근병증의 기저에 있는 질병 유발 및 질병 관련 유전적 변이를 확인합니다.
- 위험 계층화를 허용하고 관리 및 치료를 개선하는 유전자형-표현형 상관 관계를 식별합니다.
엑솜 시퀀싱은 수축기(확장성 심근병증) 또는 이완기(비대 또는 제한성 심근병증) 기능 장애가 있는 최대 700명의 소아 심근병증 피험자의 대규모 코호트에서 계층화된 유전자 분석의 일부로 사용됩니다. 등록된 참가자의 친부모에게도 유전자 검사를 위한 혈액 샘플 참여 및 제공에 대해 연락을 취할 것입니다. 부모 외에 참가자의 형제자매 및 기타 친척도 가계 및 가족력에 따라 등록과 관련하여 접근할 수 있습니다.
이 연구는 심근병증을 유발하는 것으로 알려진 유전자의 돌연변이 유병률을 정의하고 소아 인구에서 새로운 질병 유발 유전자를 식별함으로써 소아 심근병증에 대한 이해를 크게 높일 것입니다. 유전적 연관성 검사는 질병을 변형시키는 변이체를 식별합니다. 엑솜 수준 유전 정보의 해석을 위한 새로운 생물 정보학 및 시스템 생물학 응용 프로그램은 게놈 데이터를 임상 유용성으로 변환하는 데 기본 지식과 기술 혁신에 기여할 것입니다. 이러한 목표는 중요한 유전 구조 데이터를 제공하고, 큰 영향을 미치는 변이를 식별하고, 관리 및 치료를 발전시키는 데 필요한 유전자형-표현형 상관관계를 가능하게 합니다.
이 연구에는 두 가지 구성 요소가 있습니다. 1) 차트 검토 및 가족 인터뷰를 통한 임상 데이터 수집, 2) 생물 표본 수집 및 유전자 검사.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Colorado
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Aurora, Colorado, 미국, 80045
- Children's Hospital Colorado
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Florida
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Miami, Florida, 미국, 33136
- University of Miami, Jackson Memorial Hospital
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60611
- Ann and Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Children's Hospital Boston
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
- Washington University School of Medicine
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New York
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Bronx, New York, 미국, 10467
- Children's Hospital at Montefiore
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New York, New York, 미국, 10032
- Children's Hospital of New York, Columbia Presbyterian Medical Center
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
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Tennessee
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Nashville, Tennessee, 미국, 37232
- Monroe Carell Jr. Children's Hospital at Vanderbilt
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84113
- Primary Children's Medical Center
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Alberta
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Edmonton, Alberta, 캐나다, T6G 2B7
- Stollery Children's Hospital
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 환자는 살아 있습니다. (검사에 동의한 사망한 친척의 샘플 제외) 심장 이식 후 상태인 환자는 이식 전 종적 데이터가 있는 경우 자격이 있습니다.
- 원발성 또는 특발성 확장성, 비대성 또는 제한성 심근병증 진단 당시 18세 미만.
- 진단 당시 심초음파 기준 또는 심장 MRI로 확인된 심근병증 진단
제외 기준:
심근병증이 제시된 시점에 다음 조건 중 하나 이상이 충족되는 경우 환자는 등록할 수 없습니다.
- 부정맥성 우심실 이형성증
- 신경근 질환(특정 조건으로 정의됨)
- 심장 근육 질환을 일으키는 것으로 알려진 내분비 질환(당뇨병 산모의 영아 포함)
- 류마티스열의 병력
- 심장 근육 질환을 유발하는 것으로 알려진 독성 노출(안트라사이클린, 종격동 방사선, 철분 과부하 또는 중금속 노출)
- HIV 감염 또는 HIV 양성 산모에게서 태어난 경우
- 가와사키병
- 면역 질환
- 좌심실 보조 장치(LVAD), 체외 막 산소 공급기(ECMO) 및 자동 이식형 제세동기(AICD) 배치를 포함하여 특히 심근병증과 관련된 수술을 제외한 지난 달 동안의 침습적 심장 흉부 수술 또는 주요 수술.
- 활동성 또는 만성 요독증
- 격렬한 신체 훈련이나 만성 빈혈에 기인할 수 있는 비정상적인 심실 크기 또는 기능
- 만성 부정맥, 부정맥이 시작되기 전에 포함 기준을 문서화한 연구가 없는 한(만성 부정맥이 있는 환자는 제외하고, 이후에 제거되며, 심근병증이 2개월 후에도 지속되는 경우 제외되지 않음).
- 강한 악의
- 전신성 고혈압
- 폐 실질 또는 혈관 질환(예: 낭포성 섬유증, 폐성 심장 또는 폐고혈압)
- 허혈성 관상동맥질환
- 비대를 유발하는 것으로 알려진 약물(예: 성장 호르몬, 코르티코스테로이드, 코카인)과의 연관성
- 심근병증과 관련이 있는 것으로 알려진 유전적 증후군 또는 염색체 이상
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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소아 심근병증
원발성 또는 특발성 확장성, 비대성 또는 제한성 심근병증의 진단.
진단은 18세 이전에 이루어져야 하며 진단 당시 확립된 심초음파 기준 또는 심장 MRI(cMRI)로 확인되어야 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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죽을 시간
기간: 2 년
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2 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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이식 시간
기간: 2 년
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2 년
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확장성 심근병증에서 좌심실 크기 또는 기능 정상화까지의 시간
기간: 2 년
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2 년
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비중격:비후성 심근병증에서 후벽 두께 비율
기간: 2 년
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2 년
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비후성 심근병증에서 좌심실유출로
기간: 2 년
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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