遺伝性網膜疾患の対策としての色覚

目的: この研究の目的は、1) 色覚状態と変化を比較することにより、遺伝性網膜変性症 (IRD) における網膜疾患の重症度に対するケンブリッジ カラー テスト (CCT) と弱視 CCT (LvCCT) の感度を調べることです。光受容体の構造と機能では、2) CCT と LvCCT で得られた色弁別閾値に対する偏心固視と視力の低下の影響を調べ、3) CCT と LvCCT の正常範囲を確立し、セッション内とセッション間を決定します。 -これらのテストのセッション変動。

研究集団：最大59人の健康なボランティアと5歳以上の144人のIRD参加者がこの研究に登録されます。

設計: この調査は、3 つの関連プロジェクトで構成されます。 目的 1 では、網膜の表現型と視力が異なる 144 人の IRD 参加者で、色弁別閾値 (CCT と LvCCT) および網膜構造 (画像) と機能の評価 (ペリメトリー/マイクロペリメトリーと網膜電図) が測定されます。 IRD 参加者は、1) 錐体および錐体-桿体ジストロフィー、2) 桿体-錐体ジストロフィー、3) 遺伝性黄斑症、および 4) 遺伝性網膜機能不全症候群の 4 つの主要なカテゴリーに分類されます。 4 番目のカテゴリは、カテゴリ 1 ～ 3 の説明に一致しない IRD に使用されます (つまり、x リンク網膜分離症、先天性静止性夜盲症)。 IRD参加者の網膜機能不全の重症度は、健康なボランティアから得られた正常範囲と比較して決定されます（以下の目的3aを参照）。 目的 2 色弁別閾値 (CCT および LvCCT) は、12 人の健康なボランティアの片眼で測定され、網膜の病理とは無関係に色閾値に対する偏心固視および視力低下の影響を調べます。 この目的には、1回から3回の研究訪問が必要になります。 Aim 3 は 2 つの部分で構成されます。 目的 3a の場合、5 歳以上の 35 人の健康なボランティアの両目 (眼内変動) から色のしきい値が収集されます。 目的 3B では、12 人の健康なボランティアから色識別閾値 (CCT および LvCCT) を 1 回のセッションで 2 回測定し、最初の訪問から 2 か月以内に 2 回目の訪問を行って、セッション内およびセッション間の変動性を判断します。

結果の測定: CCT と LvCCT の両方について、色覚の全体的な定量的測定は、無彩色領域の計算から得られます。 CCT と LvCCT の感度は、IRD 参加者の無彩色領域を、網膜の構造と機能の測定によって定義されるさまざまなレベルの表現型の重症度と比較することによって調べられます。 この研究の副次的アウトカムには以下が含まれます: 1) 疾患の重症度に対する CCT および LvCCT の感度の評価、

2) 視力低下と偏心の色識別閾値 (CCT と LvCCT) への影響の評価、3) 年齢の関数としての色識別閾値 (CCT と LvCCT) の正常範囲の確立、および 4) イントラの決定- および 2 つのテストのセッション間の変動。