Värinäkö perinnöllisten verkkokalvosairauksien mittarina

Tavoite: Tämän tutkimuksen tavoitteena on 1) tutkia Cambridge Color Testin (CCT) ja heikkonäköisen CCT:n (LvCCT) herkkyyttä verkkokalvon sairauden vakavuudelle perinnöllisissä verkkokalvon rappeumissa (IRD) vertaamalla värinäön tilaa muutoksiin. fotoreseptorin rakenteessa ja toiminnassa, 2) tutkia epäkeskisen kiinnittymisen ja näöntarkkuuden heikkenemisen vaikutuksia CCT:llä ja LvCCT:llä saatuihin värierottelukynnyksiin ja 3) määrittää normaalit alueet CCT:lle ja LvCCT:lle ja määrittää istunnon sisäiset ja väliset - näiden testien istunnon vaihtelut.

Tutkimuspopulaatio: Tähän tutkimukseen otetaan enintään 59 tervettä vapaaehtoista ja 144 vähintään 5-vuotiasta IRD-potilasta.

Suunnittelu: Tämä tutkimus koostuu kolmesta toisiinsa liittyvästä hankkeesta. Tavoitteen 1 osalta mitataan värin erottelukynnykset (CCT ja LvCCT) sekä verkkokalvon rakenteen (kuvantaminen) ja toiminnan arvioinnit (perimetria/mikroperimetria ja elektroretinogrammi) 144:llä IRD-osallistujalla, joiden verkkokalvon fenotyypit ja näöntarkkuus vaihtelevat. IRD-osallistujat jaetaan neljään pääluokkaan: 1) kartio- ja kartio-sauvadystrofiat, 2) sauva-kartiodystrofiat, 3) perinnölliset makulopatiat ja 4) perinnölliset verkkokalvon toimintahäiriöt. Neljättä luokkaa käytetään IRD-sairauksiin, jotka eivät vastaa luokkien 1–3 kuvausta (eli x-kytketty retinoskoosi, synnynnäinen stationaarinen yösokeus). Verkkokalvon toimintahäiriön vakavuusaste IRD-osallistujilla määritetään suhteessa normaaleihin vaihteluväliin, jotka on saatu terveiltä vapaaehtoisilta (katso tavoite 3a alla). Tavoitteen 2 osalta värierottelukynnykset (CCT ja LvCCT) mitataan yhdestä silmästä 12 terveeltä vapaaehtoiselta, jotta voidaan tutkia epäkeskisen kiinnittymisen ja heikentyneen näöntarkkuuden vaikutuksia värikynnyksiin verkkokalvon patologiasta riippumatta. Tätä tarkoitusta varten tarvitaan yhdestä kolmeen opintokäyntiä. Tavoite 3 koostuu kahdesta osasta. Tavoitteen 3a osalta värikynnykset kerätään molemmista silmistä (silmänsisäisen vaihtelun vuoksi) 35 terveeltä 5-vuotiaalta tai vanhemmalta vapaaehtoiselta. Tavoitteessa 3B värierottelukynnykset (CCT ja LvCCT) mitataan 12 terveeltä vapaaehtoiselta kahdesti yhdessä istunnossa ja sitten toisella käynnillä, joka tapahtuu kahden kuukauden sisällä ensimmäisestä käynnistä istunnon sisäisen ja istuntojen välisen vaihtelun määrittämiseksi.

Tulosmitat: Sekä CCT:n että LvCCT:n osalta värinäön yleinen kvantitatiivinen mitta saadaan laskemalla akromaattinen pinta-ala. CCT:n ja LvCCT:n herkkyyttä tutkitaan vertaamalla akromaattista aluetta IRD-osallistujille, joiden fenotyypin vaikeusaste vaihtelee verkkokalvon rakenteen ja toiminnan mittareilla. Tämän tutkimuksen toissijaisia ​​tuloksia ovat: 1) CCT:n ja LvCCT:n herkkyyden arviointi taudin vakavuuden suhteen,

2) heikentyneen näöntarkkuuden ja epäkeskisyyden vaikutusten arviointi värin erottelukynnyksiin (CCT ja LvCCT), 3) värin erottelukynnysten (CCT ja LvCCT) normaalin alueen määrittäminen iän funktiona ja 4) intramuskulaation määrittäminen. - ja kahden testin istuntojen väliset vaihtelut.