Цветовое зрение как показатель наследственных заболеваний сетчатки

Цель: Цели этого исследования: 1) изучить чувствительность Кембриджского цветового теста (CCT) и CCT для слабого зрения (LvCCT) к тяжести заболевания сетчатки при наследственной дегенерации сетчатки (IRD) путем сравнения состояния цветовосприятия с изменениями в структуре и функции фоторецепторов, 2) изучить влияние эксцентрической фиксации и снижения остроты зрения на пороги цветоразличения, полученные с помощью CCT и LvCCT, и 3) установить нормальные диапазоны для CCT и LvCCT и определить внутрисеансовые и межсезонные -сеансовые вариации для этих тестов.

Исследуемая популяция: в этом исследовании примут участие до 59 здоровых добровольцев и 144 участника IRD в возрасте 5 лет и старше.

Дизайн: Это исследование будет состоять из трех взаимосвязанных проектов. Для цели 1 пороги различения цветов (CCT и LvCCT) и оценки структуры сетчатки (визуализация) и функции (периметрия/микропериметрия и электроретинограмма) будут измеряться у 144 участников IRD с различными фенотипами сетчатки и остротой зрения. Участники IRD будут разделены на четыре основные категории: 1) колбочки и колбочково-палочковые дистрофии, 2) палочко-колбочковые дистрофии, 3) наследственные макулопатии и 4) наследственные синдромы дисфункции сетчатки. Четвертая категория будет использоваться для IRD, которые не соответствуют описанию для категорий 1-3 (т. е. сцепленный с Х-хромосомой ретиношизис, врожденная стационарная куриная слепота). Степень тяжести дисфункции сетчатки у участников IRD будет определяться относительно нормальных диапазонов, полученных у здоровых добровольцев (см. цель 3a ниже). Для Цели 2 пороги цветоразличения (CCT и LvCCT) будут измерены в одном глазу у 12 здоровых добровольцев, чтобы изучить влияние эксцентрической фиксации и снижения остроты зрения на пороги цветопередачи независимо от патологии сетчатки. Для этой цели потребуется от одного до трех ознакомительных визитов. Цель 3 будет состоять из двух частей. Для цели 3a будут собраны цветовые пороги обоих глаз (для внутриглазной изменчивости) 35 здоровых добровольцев в возрасте 5 лет и старше. Для цели 3B пороги различения цветов (CCT и LvCCT) будут измеряться у 12 здоровых добровольцев дважды за один сеанс, а затем еще раз при втором посещении, которое произойдет в течение двух месяцев после первоначального посещения, чтобы определить вариабельность внутри сеанса и между сеансами.

Показатели результатов: как для CCT, так и для LvCCT общая количественная мера цветового зрения будет получена путем расчета ахроматической области. Чувствительность CCT и LvCCT будет проверяться путем сравнения ахроматической области для участников IRD с различными уровнями тяжести фенотипа, определяемыми показателями структуры и функции сетчатки. Вторичные результаты этого исследования включают: 1) оценку чувствительности CCT и LvCCT к тяжести заболевания,

2) оценка влияния снижения остроты зрения и эксцентриситета на пороги цветоразличения (CCT и LvCCT), 3) установление нормального диапазона порогов цветоразличения (CCT и LvCCT) в зависимости от возраста, 4) определение внутриутробного - и межсессионная изменчивость двух тестов.