La visión cromática como medida de las enfermedades hereditarias de la retina

Objetivo: Los objetivos de este estudio son 1) examinar la sensibilidad de la Prueba de color de Cambridge (CCT) y la CCT de baja visión (LvCCT) a la gravedad de la enfermedad de la retina en la degeneración retiniana hereditaria (IRD) comparando el estado de la visión del color con los cambios en la estructura y función de los fotorreceptores, 2) examinar los efectos de la fijación excéntrica y la reducción de la agudeza visual en los umbrales de discriminación de color obtenidos con el CCT y LvCCT, y 3) establecer rangos normales para el CCT y el LvCCT y determinar el intra-sesión e inter -variabilidades de sesión para estas pruebas.

Población del estudio: en este estudio se inscribirán hasta 59 voluntarios sanos y 144 participantes del IRD de 5 años o más.

Diseño: Este estudio estará compuesto por tres proyectos relacionados. Para el Objetivo 1, se medirán los umbrales de discriminación de color (CCT y LvCCT) y las evaluaciones de la estructura (imágenes) y la función de la retina (perimetría/microperimetría y electrorretinograma) en 144 participantes del IRD con diferentes fenotipos de retina y agudezas visuales. Los participantes del IRD se dividirán en cuatro categorías principales: 1) distrofias de conos y bastones, 2) distrofias de conos y bastones, 3) maculopatías hereditarias y 4) síndromes de disfunción retiniana hereditaria. La cuarta categoría se utilizará para los IRD que no coincidan con la descripción de las categorías 1 a 3 (es decir, retinosquisis ligada al cromosoma X, ceguera nocturna estacionaria congénita). El grado de gravedad de la disfunción retiniana en los participantes de IRD se determinará en relación con los rangos normales obtenidos de los voluntarios sanos (consulte el Objetivo 3a a continuación). Para el Objetivo 2, se medirán los umbrales de discriminación de color (CCT y LvCCT) en un ojo de 12 voluntarios sanos para examinar los efectos de la fijación excéntrica y la reducción de la agudeza visual en los umbrales de color independientemente de la patología retiniana. Para ello, se requerirán entre una y tres visitas de estudio. El objetivo 3 constará de dos partes. Para el Objetivo 3a, los umbrales de color se recopilarán de ambos ojos (para la variabilidad intraocular) de 35 voluntarios sanos de 5 años o más. Para el Objetivo 3B, los umbrales de discriminación de color (CCT y LvCCT) se medirán en 12 voluntarios sanos dos veces en una sesión y luego nuevamente en una segunda visita dentro de los dos meses posteriores a la visita inicial para determinar la variabilidad dentro de la sesión y entre sesiones.

Medidas de resultado: tanto para CCT como para LvCCT, se obtendrá una medida cuantitativa general de la visión del color a partir del cálculo del área acromática. La sensibilidad de CCT y LvCCT se examinará comparando el área acromática de los participantes de IRD con diferentes niveles de gravedad del fenotipo definidos por medidas de estructura y función de la retina. Los resultados secundarios de este estudio incluyen: 1) evaluación de la sensibilidad de CCT y LvCCT a la gravedad de la enfermedad,

2) evaluación de los efectos de la disminución de la agudeza visual y la excentricidad en los umbrales de discriminación de color (CCT y LvCCT), 3) establecimiento del rango normal de umbrales de discriminación de color (CCT y LvCCT) en función de la edad, y 4) determinación de intra - y las variabilidades entre sesiones de las dos pruebas.