La vision des couleurs comme mesure des maladies héréditaires de la rétine

Objectif : Les objectifs de cette étude sont de 1) examiner la sensibilité du Cambridge Color Test (CCT) et du CCT basse vision (LvCCT) à la gravité de la maladie rétinienne dans la dégénérescence rétinienne héréditaire (IRD) en comparant l'état de la vision des couleurs avec les changements dans la structure et la fonction des photorécepteurs, 2) examiner les effets de la fixation excentrique et de la réduction de l'acuité visuelle sur les seuils de discrimination des couleurs obtenus avec le CCT et le LvCCT, et 3) établir des plages normales pour le CCT et le LvCCT et déterminer l'intra-session et inter -variabilités de session pour ces tests.

Population de l'étude : jusqu'à 59 volontaires sains et 144 participants à l'IRD âgés de 5 ans ou plus seront inscrits à cette étude.

Conception : Cette étude comprendra trois projets connexes. Pour l'objectif 1, les seuils de discrimination des couleurs (CCT et LvCCT) et les évaluations de la structure rétinienne (imagerie) et de la fonction (périmétrie/micropérimétrie et électrorétinogramme) seront mesurés chez 144 participants à l'IRD présentant des phénotypes rétiniens et des acuités visuelles variables. Les participants à l'IRD seront divisés en quatre grandes catégories : 1) dystrophies cône et cône-bâtonnet, 2) dystrophies bâtonnet-cône, 3) maculopathies héréditaires et 4) syndromes de dysfonctionnement rétinien héréditaire. La quatrième catégorie sera utilisée pour les IRD qui ne correspondent pas à la description des catégories 1 à 3 (c.-à-d. rétinoschisis lié à l'X, cécité nocturne stationnaire congénitale). Le degré de gravité du dysfonctionnement rétinien chez les participants à l'IRD sera déterminé par rapport aux plages normales obtenues auprès des volontaires sains (voir objectif 3a ci-dessous). Pour l'objectif 2, les seuils de discrimination des couleurs (CCT et LvCCT) seront mesurés dans un œil de 12 volontaires sains afin d'examiner les effets de la fixation excentrique et de l'acuité visuelle réduite sur les seuils de couleur indépendamment de la pathologie rétinienne. Entre une et trois visites d'étude seront nécessaires à cet effet. L'objectif 3 comprendra deux parties. Pour l'objectif 3a, les seuils de couleur seront collectés à partir des deux yeux (pour la variabilité intraoculaire) de 35 volontaires sains âgés de 5 ans ou plus. Pour l'objectif 3B, les seuils de discrimination des couleurs (CCT et LvCCT) seront mesurés à partir de 12 volontaires sains deux fois au cours d'une session, puis à nouveau lors d'une deuxième visite survenant dans les deux mois suivant la visite initiale pour déterminer la variabilité intra-session et inter-session.

Mesures des résultats : Pour le CCT et le LvCCT, une mesure quantitative globale de la vision des couleurs sera obtenue à partir du calcul de la zone achromatique. La sensibilité du CCT et du LvCCT sera examinée en comparant la zone achromatique des participants à l'IRD avec différents niveaux de sévérité du phénotype définis par des mesures de la structure et de la fonction rétiniennes. Les résultats secondaires de cette étude comprennent : 1) l'évaluation de la sensibilité du CCT et du LvCCT à la gravité de la maladie,

2) évaluation des effets de la diminution de l'acuité visuelle et de l'excentricité sur les seuils de discrimination des couleurs (CCT et LvCCT), 3) établissement de la gamme normale des seuils de discrimination des couleurs (CCT et LvCCT) en fonction de l'âge, et 4) détermination de l'intra - et les variabilités inter-sessions des deux tests.