Widzenie kolorów jako miara dziedzicznych chorób siatkówki

Cel: Celem tego badania jest 1) zbadanie czułości testu Cambridge Color Test (CCT) i CCT dla słabowidzących (LvCCT) na ciężkość choroby siatkówki w dziedzicznym zwyrodnieniu siatkówki (IRD) poprzez porównanie stanu widzenia barw ze zmianami w strukturze i funkcji fotoreceptorów, 2) zbadać wpływ ekscentrycznej fiksacji i zmniejszenia ostrości wzroku na progi rozróżniania kolorów uzyskane za pomocą CCT i LvCCT, oraz 3) ustalić normalne zakresy dla CCT i LvCCT oraz określić wewnątrzsesyjne i międzysesyjne -zmienność sesji dla tych testów.

Badana populacja: Do tego badania zostanie włączonych do 59 zdrowych ochotników i 144 uczestników IRD w wieku 5 lat lub starszych.

Projekt: To badanie będzie się składać z trzech powiązanych ze sobą projektów. Dla Celu 1, u 144 uczestników IRD z różnymi fenotypami siatkówki i ostrością wzroku zostaną zmierzone progi rozróżniania kolorów (CCT i LvCCT) oraz ocena struktury (obrazowanie) i funkcji siatkówki (perymetria/mikroperymetria i elektroretinogram). Uczestnicy IRD zostaną podzieleni na cztery główne kategorie: 1) dystrofie stożkowe i czopkowo-pręcikowe, 2) dystrofie pręcikowo-stożkowe, 3) dziedziczne makulopatie i 4) dziedziczne zespoły dysfunkcji siatkówki. Czwarta kategoria będzie stosowana w przypadku IRD, które nie odpowiadają opisowi kategorii 1-3 (tj. retinoschisis sprzężony z chromosomem X, wrodzona nieruchoma ślepota nocna). Stopień ciężkości dysfunkcji siatkówki u uczestników IRD zostanie określony w stosunku do normalnych zakresów uzyskanych od zdrowych ochotników (patrz Cel 3a poniżej). Dla Celu 2 progi rozróżniania kolorów (CCT i LvCCT) zostaną zmierzone w jednym oku 12 zdrowych ochotników w celu zbadania wpływu ekscentrycznej fiksacji i zmniejszonej ostrości wzroku na progi kolorów niezależne od patologii siatkówki. W tym celu potrzebnych będzie od jednej do trzech wizyt studyjnych. Cel 3 będzie się składał z dwóch części. Dla Celu 3a, progi kolorów zostaną zebrane z obu oczu (dla zmienności wewnątrzgałkowej) od 35 zdrowych ochotników w wieku 5 lat lub starszych. W przypadku Celu 3B progi rozróżniania kolorów (CCT i LvCCT) zostaną zmierzone u 12 zdrowych ochotników dwukrotnie podczas jednej sesji, a następnie ponownie podczas drugiej wizyty w ciągu dwóch miesięcy od pierwszej wizyty w celu określenia zmienności w trakcie sesji i między sesjami.

Miary wyników: zarówno dla CCT, jak i LvCCT, ogólna miara ilościowa widzenia kolorów zostanie uzyskana z obliczenia pola achromatycznego. Czułość CCT i LvCCT zostanie zbadana poprzez porównanie obszaru achromatycznego dla uczestników IRD z różnymi poziomami ciężkości fenotypu określonymi przez pomiary struktury i funkcji siatkówki. Drugorzędowe wyniki tego badania obejmują: 1) ocenę wrażliwości CCT i LvCCT na ciężkość choroby,

2) ocena wpływu obniżonej ostrości wzroku i ekscentryczności na progi rozróżniania kolorów (CCT i LvCCT), 3) ustalenie normalnego zakresu progów rozróżniania kolorów (CCT i LvCCT) w funkcji wieku oraz 4) określenie wewnątrz - oraz międzysesyjne zmienności obu testów.