Kleurvisie als maatstaf voor erfelijke netvliesaandoeningen

Doelstelling: De doelstellingen van deze studie zijn om 1) de gevoeligheid van de Cambridge Color Test (CCT) en de low vision CCT (LvCCT) voor de ernst van retinale ziekte bij erfelijke retinale degeneratie (IRD) te onderzoeken door de status van kleurenzien te vergelijken met veranderingen in de structuur en functie van de fotoreceptor, 2) onderzoek de effecten van excentrische fixatie en vermindering van de gezichtsscherpte op kleuronderscheidingsdrempels verkregen met de CCT en LvCCT, en 3) stel normale bereiken vast voor de CCT en de LvCCT en bepaal de intra-sessie en inter -sessievariabiliteiten voor deze tests.

Onderzoekspopulatie: maximaal 59 gezonde vrijwilligers en 144 IRD-deelnemers van 5 jaar of ouder zullen in dit onderzoek worden opgenomen.

Ontwerp: Deze studie zal bestaan ​​uit drie gerelateerde projecten. Voor Aim 1 zullen kleuronderscheidingsdrempels (CCT en LvCCT) en beoordelingen van retinale structuur (beeldvorming) en functie (perimetrie/microperimetrie en electroretinogram) worden gemeten bij 144 IRD-deelnemers met verschillende fenotypes van het netvlies en gezichtsscherpte. IRD-deelnemers zullen worden onderverdeeld in vier hoofdcategorieën: 1) kegel- en kegelstaafdystrofieën, 2) staaf-kegeldystrofieën, 3) erfelijke maculopathieën en 4) erfelijke syndromen van netvliesdisfunctie. De vierde categorie wordt gebruikt voor IRD's die niet overeenkomen met de beschrijving voor categorieën 1-3 (d.w.z. x-gebonden retinoschisis, aangeboren stationaire nachtblindheid). De mate van ernst van de disfunctie van het netvlies bij IRD-deelnemers zal worden bepaald ten opzichte van de normale bereiken verkregen van de gezonde vrijwilligers (zie doel 3a hieronder). Voor Aim 2 zullen kleurdiscriminatiedrempels (CCT en LvCCT) worden gemeten in één oog van 12 gezonde vrijwilligers om de effecten van excentrische fixatie en verminderde gezichtsscherpte op kleurdrempels te onderzoeken, onafhankelijk van retinale pathologie. Hiervoor zijn één tot drie studiebezoeken nodig. Doel 3 bestaat uit twee delen. Voor doel 3a worden kleurdrempels verzameld van beide ogen (voor intraoculaire variabiliteit) van 35 gezonde vrijwilligers van 5 jaar of ouder. Voor doel 3B worden kleuronderscheidingsdrempels (CCT en LvCCT) gemeten bij 12 gezonde vrijwilligers tweemaal in één sessie en vervolgens opnieuw bij een tweede bezoek binnen twee maanden na het eerste bezoek om de variabiliteit tussen sessies en tussen sessies te bepalen.

Uitkomstmaten: voor zowel de CCT als de LvCCT wordt een algehele kwantitatieve maatstaf voor kleurwaarneming verkregen uit de berekening van het achromatische gebied. De gevoeligheid van CCT en LvCCT zal worden onderzocht door het achromatische gebied voor IRD-deelnemers te vergelijken met verschillende niveaus van fenotype-ernst, gedefinieerd door maatregelen van retinale structuur en functie. Secundaire uitkomsten voor deze studie zijn onder meer: ​​1) evaluatie van de gevoeligheid van de CCT en LvCCT voor de ernst van de ziekte,

2) evaluatie van de effecten van verminderde gezichtsscherpte en excentriciteit op kleuronderscheidingsdrempels (CCT en LvCCT), 3) vaststelling van het normale bereik van kleuronderscheidingsdrempels (CCT en LvCCT) als functie van leeftijd, en 4) bepaling van intra - en inter-sessie variabiliteit van de twee tests.