Fargesyn som mål for arvelige netthinnesykdommer

Mål: Målet med denne studien er å 1) undersøke sensitiviteten til Cambridge Color Test (CCT) og lavsyns CCT (LvCCT) for alvorlighetsgraden av netthinnesykdom ved arvelig retinal degenerasjon (IRD) ved å sammenligne fargesynsstatus med endringer i fotoreseptorstruktur og funksjon, 2) undersøke effekten av eksentrisk fiksering og reduksjon i synsskarphet på fargediskrimineringsterskler oppnådd med CCT og LvCCT, og 3) etablere normale områder for CCT og LvCCT og bestemme intra-sesjon og inter. -sesjonsvariasjoner for disse testene.

Studiepopulasjon: Opptil 59 friske frivillige og 144 IRD-deltakere på 5 år eller eldre vil bli registrert i denne studien.

Design: Denne studien vil bestå av tre relaterte prosjekter. For mål 1 vil fargediskrimineringsterskler (CCT og LvCCT) og vurderinger av netthinnestruktur (avbildning) og funksjon (perimetri/mikroperimetri og elektroretinogram) bli målt hos 144 IRD-deltakere med varierende retinalfenotyper og synsstyrke. IRD-deltakere vil bli delt inn i fire hovedkategorier: 1) kjegle- og kjegle-stav-dystrofier, 2) stav-kjegle-dystrofier, 3) arvelige makulopatier og 4) arvelige retinale dysfunksjonssyndromer. Den fjerde kategorien vil bli brukt for IRDer som ikke samsvarer med beskrivelsen for kategori 1-3 (dvs. x-linked retinoschisis, medfødt stasjonær nattblindhet). Alvorlighetsgraden av retinal dysfunksjon hos IRD-deltakere vil bli bestemt i forhold til normalområdene oppnådd fra de friske frivillige (se mål 3a nedenfor). For mål 2 vil fargediskrimineringsterskler (CCT og LvCCT) bli målt i ett øye fra 12 friske frivillige for å undersøke effekten av eksentrisk fiksering og redusert synsskarphet på fargeterskler uavhengig av retinal patologi. Mellom ett og tre studiebesøk vil være nødvendig for dette målet. Mål 3 vil bestå av to deler. For mål 3a vil fargeterskler bli samlet inn fra begge øynene (for intraokulær variasjon) hos 35 friske frivillige på 5 år eller eldre. For mål 3B vil terskler for fargediskriminering (CCT og LvCCT) måles fra 12 friske frivillige to ganger i én økt og deretter igjen ved et andre besøk innen to måneder etter det første besøket for å bestemme variabiliteten mellom økter og mellom økter.

Resultatmål: For både CCT og LvCCT vil et samlet kvantitativt mål for fargesyn bli oppnådd fra beregningen av akromatisk areal. Sensitiviteten til CCT og LvCCT vil bli undersøkt ved å sammenligne akromatisk område for IRD-deltakere med varierende nivåer av fenotype alvorlighetsgrad definert av mål på netthinnestruktur og funksjon. Sekundære utfall for denne studien inkluderer: 1) evaluering av følsomheten til CCT og LvCCT for alvorlighetsgraden av sykdommen,

2) evaluering av effekten av redusert synsskarphet og eksentrisitet på fargediskrimineringsterskler (CCT og LvCCT), 3) etablering av det normale spekteret av fargediskrimineringsterskler (CCT og LvCCT) som en funksjon av alder, og 4) bestemmelse av intra - og variasjoner mellom økter av de to testene.