色觉作为遗传性视网膜疾病的衡量标准

目的：本研究的目的是 1) 通过比较色觉状态与变化，检查剑桥色彩测试 (CCT) 和低视力 CCT (LvCCT) 对遗传性视网膜变性 (IRD) 视网膜疾病严重程度的敏感性在光感受器结构和功能中，2) 检查偏注和视力下降对 CCT 和 LvCCT 获得的颜色辨别阈值的影响，以及 3) 建立 CCT 和 LvCCT 的正常范围并确定会话内和会话间- 这些测试的会话变量。

研究人群：最多 59 名健康志愿者和 144 名 5 岁或以上的 IRD 参与者将参加本研究。

设计：本研究将由三个相关项目组成。 对于目标 1，将在 144 名具有不同视网膜表型和视力的 IRD 参与者中测量颜色辨别阈值（CCT 和 LvCCT）以及视网膜结构（成像）和功能（视野计/显微视野计和视网膜电图）的评估。 IRD 参与者将分为四大类：1) 视锥细胞和视锥细胞营养不良，2) 视锥细胞营养不良，3) 遗传性黄斑病，以及 4) 遗传性视网膜功能障碍综合征。 第四个类别将用于不符合类别 1-3 描述的 IRD（即 x 连锁视网膜劈裂症、先天性静止性夜盲症）。 IRD 参与者视网膜功能障碍的严重程度将相对于从健康志愿者获得的正常范围来确定（参见下面的目标 3a）。 对于 Aim 2 颜色辨别阈值（CCT 和 LvCCT），将测量 12 名健康志愿者的一只眼睛，以检查偏注和视力下降对颜色阈值的影响，而与视网膜病理无关。 为此，需要进行一到三次考察访问。 目标 3 将由两部分组成。 对于目标 3a，将从 35 名 5 岁或以上的健康志愿者的双眼（眼内变异性）收集颜色阈值。 对于目标 3B，颜色辨别阈值（CCT 和 LvCCT）将在一个疗程中从 12 名健康志愿者测量两次，然后在初次就诊后两个月内的第二次就诊时再次测量，以确定疗程内和疗程间的可变性。

结果测量：对于 CCT 和 LvCCT，色觉的整体定量测量将从消色差区域的计算中获得。 CCT 和 LvCCT 的敏感性将通过比较 IRD 参与者的消色差区域来检查，这些参与者具有由视网膜结构和功能测量定义的不同表型严重程度。 本研究的次要结果包括：1) 评估 CCT 和 LvCCT 对疾病严重程度的敏感性，

2) 评估视力下降和偏心率对颜色辨别阈值（CCT 和 LvCCT）的影响，3）建立颜色辨别阈值（CCT 和 LvCCT）的正常范围作为年龄的函数，以及 4）确定内部- 以及两次测试的会话间差异。