La visione dei colori come misura per le malattie ereditarie della retina

Obiettivo: gli obiettivi di questo studio sono di 1) esaminare la sensibilità del Cambridge Color Test (CCT) e del CCT per ipovisione (LvCCT) alla gravità della malattia retinica nella degenerazione retinica ereditaria (IRD) confrontando lo stato della visione dei colori con i cambiamenti nella struttura e nella funzione dei fotorecettori, 2) esaminare gli effetti della fissazione eccentrica e della riduzione dell'acuità visiva sulle soglie di discriminazione del colore ottenute con CCT e LvCCT e 3) stabilire intervalli normali per CCT e LvCCT e determinare l'intra-sessione e l'inter variabilità della sessione per questi test.

Popolazione dello studio: fino a 59 volontari sani e 144 partecipanti IRD di età pari o superiore a 5 anni saranno arruolati in questo studio.

Design: Questo studio sarà composto da tre progetti correlati. Per l'obiettivo 1, le soglie di discriminazione del colore (CCT e LvCCT) e le valutazioni della struttura retinica (imaging) e della funzione (perimetria/microperimetria ed elettroretinogramma) saranno misurate in 144 partecipanti IRD con diversi fenotipi retinici e acuità visive. I partecipanti all'IRD saranno divisi in quattro categorie principali: 1) distrofie di coni e coni, 2) distrofie di coni e bastoncelli, 3) maculopatie ereditarie e 4) sindromi da disfunzione retinica ereditarie. La quarta categoria verrà utilizzata per IRD che non corrispondono alla descrizione per le categorie 1-3 (vale a dire retinoschisi legata all'X, cecità notturna stazionaria congenita). Il grado di gravità della disfunzione retinica nei partecipanti all'IRD sarà determinato rispetto ai range normali ottenuti dai volontari sani (vedi Obiettivo 3a sotto). Per l'Obiettivo 2 le soglie di discriminazione del colore (CCT e LvCCT) saranno misurate in un occhio di 12 volontari sani per esaminare gli effetti della fissazione eccentrica e della ridotta acuità visiva sulle soglie del colore indipendentemente dalla patologia retinica. A tal fine saranno necessarie da una a tre visite di studio. L'obiettivo 3 sarà composto da due parti. Per l'obiettivo 3a, verranno raccolte le soglie di colore da entrambi gli occhi (per la variabilità intraoculare) di 35 volontari sani di età pari o superiore a 5 anni. Per l'obiettivo 3B, le soglie di discriminazione del colore (CCT e LvCCT) verranno misurate da 12 volontari sani due volte in una sessione e poi di nuovo in una seconda visita entro due mesi dalla visita iniziale per determinare la variabilità intra-sessione e inter-sessione.

Misure di risultato: sia per CCT che per LvCCT, una misura quantitativa complessiva della visione dei colori sarà ottenuta dal calcolo dell'area acromatica. La sensibilità di CCT e LvCCT sarà esaminata confrontando l'area acromatica per i partecipanti IRD con diversi livelli di gravità del fenotipo definiti da misure di struttura e funzione retinica. Gli esiti secondari di questo studio includono: 1) valutazione della sensibilità di CCT e LvCCT alla gravità della malattia,

2) valutazione degli effetti della diminuzione dell'acuità visiva e dell'eccentricità sulle soglie di discriminazione del colore (CCT e LvCCT), 3) determinazione dell'intervallo normale delle soglie di discriminazione del colore (CCT e LvCCT) in funzione dell'età e 4) determinazione del - e variabilità intersessione dei due test.