Farbsehen als Maß für erbliche Netzhauterkrankungen

Ziel: Die Ziele dieser Studie sind 1) die Sensitivität des Cambridge Color Test (CCT) und des Low Vision CCT (LvCCT) auf die Schwere der Netzhauterkrankung bei erblicher Netzhautdegeneration (IRD) zu untersuchen, indem der Farbsehstatus mit Veränderungen verglichen wird in Photorezeptorstruktur und -funktion, 2) Untersuchung der Wirkungen von exzentrischer Fixierung und Verringerung der Sehschärfe auf Farbunterscheidungsschwellen, die mit CCT und LvCCT erhalten wurden, und 3) Festlegung normaler Bereiche für CCT und LvCCT und Bestimmung der Intra-Sitzung und Inter -Session-Variabilitäten für diese Tests.

Studienpopulation: Bis zu 59 gesunde Freiwillige und 144 IRD-Teilnehmer ab 5 Jahren werden in diese Studie aufgenommen.

Design: Diese Studie wird aus drei verwandten Projekten bestehen. Für Ziel 1 werden Farbunterscheidungsschwellen (CCT und LvCCT) und Bewertungen der Netzhautstruktur (Bildgebung) und Funktion (Perimetrie/Mikroperimetrie und Elektroretinogramm) bei 144 IRD-Teilnehmern mit unterschiedlichen Netzhautphänotypen und Sehschärfen gemessen. IRD-Teilnehmer werden in vier Hauptkategorien eingeteilt: 1) Zapfen- und Zapfen-Stäbchen-Dystrophien, 2) Stäbchen-Zapfen-Dystrophien, 3) erbliche Makulopathien und 4) erbliche retinale Dysfunktionssyndrome. Die vierte Kategorie wird für IRDs verwendet, die nicht der Beschreibung für die Kategorien 1–3 entsprechen (d. h. x-chromosomale Retinoschisis, angeborene stationäre Nachtblindheit). Der Schweregrad der Netzhautfunktionsstörung bei IRD-Teilnehmern wird relativ zu den normalen Bereichen bestimmt, die von gesunden Freiwilligen erhalten wurden (siehe Ziel 3a unten). Für Ziel 2 werden die Farbunterscheidungsschwellen (CCT und LvCCT) an einem Auge von 12 gesunden Freiwilligen gemessen, um die Auswirkungen der exzentrischen Fixierung und der reduzierten Sehschärfe auf die Farbschwellen unabhängig von der Netzhautpathologie zu untersuchen. Für dieses Ziel sind zwischen einem und drei Studienbesuchen erforderlich. Ziel 3 besteht aus zwei Teilen. Für Ziel 3a werden Farbschwellenwerte von beiden Augen (für die intraokulare Variabilität) von 35 gesunden Freiwilligen im Alter von 5 oder älter gesammelt. Für Ziel 3B werden die Farbunterscheidungsschwellen (CCT und LvCCT) von 12 gesunden Freiwilligen zweimal in einer Sitzung und dann erneut bei einem zweiten Besuch innerhalb von zwei Monaten nach dem ersten Besuch gemessen, um die Variabilität innerhalb und zwischen den Sitzungen zu bestimmen.

Ergebnismaße: Sowohl für CCT als auch für LvCCT wird ein quantitatives Gesamtmaß des Farbsehens aus der Berechnung des achromatischen Bereichs erhalten. Die Sensitivität von CCT und LvCCT wird untersucht, indem der achromatische Bereich für IRD-Teilnehmer mit unterschiedlichen Schweregraden des Phänotyps verglichen wird, die durch Messungen der Netzhautstruktur und -funktion definiert werden. Zu den sekundären Ergebnissen dieser Studie gehören: 1) Bewertung der Sensitivität von CCT und LvCCT in Bezug auf die Schwere der Erkrankung,

2) Bewertung der Auswirkungen von verringerter Sehschärfe und Exzentrizität auf Farbunterscheidungsschwellen (CCT und LvCCT), 3) Festlegung des normalen Bereichs von Farbunterscheidungsschwellen (CCT und LvCCT) als Funktion des Alters und 4) Bestimmung von Intra - und Variabilitäten zwischen den Sitzungen der beiden Tests.