Farvesyn som målestok for arvelige nethindesygdomme

Formål: Formålet med denne undersøgelse er at 1) undersøge følsomheden af ​​Cambridge Color Test (CCT) og lavsyns CCT (LvCCT) over for sværhedsgraden af ​​retinal sygdom ved arvelig retinal degeneration (IRD) ved at sammenligne farvesynsstatus med ændringer i fotoreceptorstruktur og funktion, 2) undersøge virkningerne af excentrisk fiksering og reduktion i synsskarphed på farvediskrimineringstærskler opnået med CCT og LvCCT, og 3) etablere normale områder for CCT og LvCCT og bestemme intra-session og inter -sessionsvariationer for disse tests.

Undersøgelsespopulation: Op til 59 raske frivillige og 144 IRD-deltagere på 5 år eller ældre vil blive tilmeldt denne undersøgelse.

Design: Denne undersøgelse vil bestå af tre relaterede projekter. For mål 1 vil farvediskriminationstærskler (CCT og LvCCT) og vurderinger af nethindens struktur (billeddannelse) og funktion (perimetri/mikroperimetri og elektroretinogram) blive målt hos 144 IRD-deltagere med varierende retinale fænotyper og synsstyrke. IRD-deltagere vil blive opdelt i fire hovedkategorier: 1) kegle- og keglestav-dystrofier, 2) stang-kegle-dystrofier, 3) arvelige makulopatier og 4) arvelige retinale dysfunktionssyndromer. Den fjerde kategori vil blive brugt til IRD'er, der ikke matcher beskrivelsen for kategori 1-3 (dvs. x-linked retinoschisis, medfødt stationær natteblindhed). Sværhedsgraden af ​​retinal dysfunktion hos IRD-deltagere vil blive bestemt i forhold til de normale områder opnået fra de raske frivillige (se mål 3a nedenfor). For mål 2 vil farvediskriminationstærskler (CCT og LvCCT) blive målt i det ene øje fra 12 raske frivillige for at undersøge virkningerne af excentrisk fiksering og reduceret synsstyrke på farvetærskler uafhængigt af retinal patologi. Til dette formål vil der være behov for mellem et og tre studiebesøg. Mål 3 vil bestå af to dele. For mål 3a vil farvetærskler blive indsamlet fra begge øjne (for intraokulær variabilitet) hos 35 raske frivillige på 5 år eller ældre. For mål 3B vil farvediskrimineringstærskler (CCT og LvCCT) måles fra 12 raske frivillige to gange i en session og derefter igen ved et andet besøg, der finder sted inden for to måneder efter det første besøg for at bestemme variabiliteten mellem sessioner og intersessioner.

Resultatmål: For både CCT og LvCCT vil et samlet kvantitativt mål for farvesyn blive opnået ud fra beregningen af ​​det akromatiske areal. Følsomheden af ​​CCT og LvCCT vil blive undersøgt ved at sammenligne akromatisk område for IRD-deltagere med varierende niveauer af fænotypesværhedsgrad defineret ved mål for nethindens struktur og funktion. Sekundære resultater for denne undersøgelse omfatter: 1) evaluering af følsomheden af ​​CCT og LvCCT over for sygdommens sværhedsgrad,

2) evaluering af virkningerne af nedsat synsstyrke og excentricitet på farvediskriminationstærskler (CCT og LvCCT), 3) etablering af det normale interval for farvediskriminationstærskler (CCT og LvCCT) som funktion af alder, og 4) bestemmelse af intra - og variationer mellem sessioner af de to tests.