Visão de cores como uma medida para doenças retinianas hereditárias

Objetivo: Os objetivos deste estudo são 1) examinar a sensibilidade do teste de cores de Cambridge (CCT) e do CCT de baixa visão (LvCCT) à gravidade da doença da retina na degeneração retiniana hereditária (IRD), comparando o estado da visão de cores com alterações na estrutura e função dos fotorreceptores, 2) examinar os efeitos da fixação excêntrica e redução da acuidade visual nos limiares de discriminação de cores obtidos com o CCT e o LvCCT e 3) estabelecer faixas normais para o CCT e o LvCCT e determinar a intra-sessão e inter -variabilidades de sessão para esses testes.

População do estudo: Até 59 voluntários saudáveis ​​e 144 participantes IRD com 5 anos ou mais serão incluídos neste estudo.

Desenho: Este estudo será composto de três projetos relacionados. Para o Objetivo 1, os limiares de discriminação de cores (CCT e LvCCT) e avaliações da estrutura da retina (imagem) e função (perimetria/microperimetria e eletrorretinograma) serão medidos em 144 participantes IRD com fenótipos retinais variados e acuidades visuais. Os participantes do IRD serão divididos em quatro categorias principais: 1) distrofias cone e cone-bastonete, 2) distrofias bastonete-cone, 3) maculopatias hereditárias e 4) síndromes de disfunção retiniana herdadas. A quarta categoria será usada para IRDs que não correspondem à descrição das categorias 1-3 (ou seja, retinosquise ligada ao x, cegueira noturna estacionária congênita). O grau de gravidade da disfunção retiniana em participantes com IRD será determinado em relação aos intervalos normais obtidos de voluntários saudáveis ​​(ver Objetivo 3a abaixo). Para o objetivo 2, os limiares de discriminação de cores (CCT e LvCCT) serão medidos em um olho de 12 voluntários saudáveis, a fim de examinar os efeitos da fixação excêntrica e acuidade visual reduzida nos limiares de cores, independentemente da patologia da retina. Serão necessárias entre uma e três visitas de estudo para este fim. O Objetivo 3 será composto de duas partes. Para o objetivo 3a, os limiares de cor serão coletados de ambos os olhos (para variabilidade intraocular) de 35 voluntários saudáveis ​​com 5 anos ou mais. Para o Objetivo 3B, os limiares de discriminação de cores (CCT e LvCCT) serão medidos de 12 voluntários saudáveis ​​duas vezes em uma sessão e novamente em uma segunda visita ocorrendo dentro de dois meses da visita inicial para determinar a variabilidade entre sessões e entre sessões.

Medidas de resultado: Tanto para o CCT quanto para o LvCCT, uma medida quantitativa geral da visão de cores será obtida a partir do cálculo da área acromática. A sensibilidade de CCT e LvCCT será examinada comparando a área acromática para participantes de IRD com níveis variados de gravidade do fenótipo definido por medidas de estrutura e função da retina. Os resultados secundários para este estudo incluem: 1) avaliação da sensibilidade do CCT e LvCCT à gravidade da doença,

2) avaliação dos efeitos da diminuição da acuidade visual e excentricidade nos limiares de discriminação de cores (CCT e LvCCT), 3) estabelecimento da faixa normal de limiares de discriminação de cores (CCT e LvCCT) em função da idade e 4) determinação de intra - e variabilidades entre sessões dos dois testes.