Färgseende som mått på ärftliga näthinnesjukdomar

Syfte: Syftet med denna studie är att 1) ​​undersöka känsligheten hos Cambridge Color Test (CCT) och lågsyns CCT (LvCCT) för svårighetsgraden av retinal sjukdom vid ärftlig retinal degeneration (IRD) genom att jämföra färgseendestatus med förändringar i fotoreceptorstruktur och funktion, 2) undersöka effekterna av excentrisk fixering och minskning av synskärpa på färgdiskrimineringströsklar erhållna med CCT och LvCCT, och 3) fastställa normala intervall för CCT och LvCCT och bestämma intrasessionen och intersessionen. -sessionsvariationer för dessa tester.

Studiepopulation: Upp till 59 friska frivilliga och 144 IRD-deltagare i åldern 5 eller äldre kommer att registreras i denna studie.

Design: Denna studie kommer att bestå av tre relaterade projekt. För mål 1 kommer färgdiskrimineringströsklar (CCT och LvCCT) och bedömningar av näthinnans struktur (avbildning) och funktion (perimetri/mikroperimetri och elektroretinogram) att mätas hos 144 IRD-deltagare med olika näthinnefenotyper och synskärpa. IRD-deltagare kommer att delas in i fyra huvudkategorier: 1) kon- och kon-stav-dystrofier, 2) stav-kon-dystrofier, 3) ärftliga makulopatier och 4) ärftliga retinala dysfunktionssyndrom. Den fjärde kategorin kommer att användas för IRDs som inte stämmer överens med beskrivningen för kategori 1-3 (d.v.s. x-linked retinoschisis, medfödd stationär nattblindhet). Svårighetsgraden av retinal dysfunktion hos IRD-deltagare kommer att bestämmas i förhållande till de normala intervallen som erhålls från de friska frivilliga (se mål 3a nedan). För mål 2 kommer färgdiskrimineringströsklar (CCT och LvCCT) att mätas i ett öga från 12 friska frivilliga för att undersöka effekterna av excentrisk fixering och minskad synskärpa på färgtrösklar oberoende av retinal patologi. Mellan ett och tre studiebesök kommer att krävas för detta syfte. Mål 3 kommer att bestå av två delar. För mål 3a kommer färgtrösklar att samlas in från båda ögonen (för intraokulär variabilitet) hos 35 friska frivilliga i åldern 5 eller äldre. För mål 3B kommer färgdiskrimineringströsklar (CCT och LvCCT) att mätas från 12 friska frivilliga två gånger i en session och sedan igen vid ett andra besök som inträffar inom två månader efter det första besöket för att bestämma variabiliteten inom sessionen och mellan sessionerna.

Resultatmått: För både CCT och LvCCT kommer ett övergripande kvantitativt mått på färgseende att erhållas från beräkningen av akromatisk area. Känsligheten för CCT och LvCCT kommer att undersökas genom att jämföra akromatiskt område för IRD-deltagare med olika svårighetsgrad av fenotyp definierad av mått på näthinnestruktur och funktion. Sekundära resultat för denna studie inkluderar: 1) utvärdering av känsligheten hos CCT och LvCCT för sjukdomens svårighetsgrad,

2) utvärdering av effekterna av minskad synskärpa och excentricitet på färgdiskrimineringströsklar (CCT och LvCCT), 3) fastställande av det normala intervallet för färgdiskrimineringströsklar (CCT och LvCCT) som en funktion av ålder, och 4) bestämning av intra - och variationer mellan sessionerna för de två testerna.