赤血球造血性プロトポルフィリン症におけるマイトフェリン-1 の発現 (ポルフィリン症希少疾患臨床研究コンソーシアム (RDCRC))
2021年6月22日 更新者：Brendan McGuire、University of Alabama at Birmingham
7202 赤血球造血性プロトポルフィリン症におけるマイトフェリン-1 の発現 (ポルフィリン症希少疾患臨床研究コンソーシアム (RDCRC)
この研究の目的は、赤血球生成プロトポルフィリン症 (EPP) の生化学的/遺伝的欠陥を特定することです。
EPP の人は、皮膚が日光に過敏になり、肝疾患を発症することがあります。
この研究では、研究者は EPP の生化学的/遺伝的欠陥の性質を学びたいと考えています。これは、これらの臨床的特徴の重症度を説明するのに役立つ可能性があるためです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
この研究では、細胞のミトコンドリアで鉄を輸送するタンパク質をコードする遺伝子 mitoferrin-1 の異常な発現が、EPP 患者の表現型の一因である可能性を調べています。
赤血球生成性プロトポルフィリン症 (EPP) は、化合物プロトポルフィリンの蓄積が日光に対する皮膚の過敏症を引き起こす、ヒトの遺伝的/代謝的障害です。 この障害のある人には軽度の貧血もあり、肝胆道疾患のある人もいます。 鉄は、酵素フェロケラターゼの制御下で、細胞のミトコンドリアでプロトポルフィリンに結合してヘムを形成します。 このプロセスの欠陥は、EPP の生化学的および臨床的特徴につながるプロトポルフィリンの蓄積を引き起こします。 フェロケラターゼ遺伝子の異常が欠陥の主な原因ですが、すべての被験者の表現型の重症度を十分に説明できるわけではありません。 Mitoferrin-1 は、ヘム形成のために細胞のミトコンドリア内のフェロケラターゼに鉄を輸送し、フェロケラターゼを活性かつ安定に保つ化合物を形成するために鉄を輸送します。 したがって、この鉄輸送体の欠乏は、フェロケラターゼ活性を低下させ、EPP の表現型に寄与する可能性があります。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
150
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
- The University of Alabama at Birmingham
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
赤血球造血性プロトポルフィリン症
説明
包含基準:
- EPPの診断によるポルフィリン症の縦断研究への登録
- 必要に応じて、書面によるインフォームド コンセントまたは同意を与えることができる個人または親/保護者 -
除外基準:
- -患者はポルフィリン症の縦断研究に登録されていません
- 患者は7歳未満です
- 患者は認知障害がある
- 患者はリンパ芽球株を確立するための採血を拒否 -
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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マイトフェリン-1 発現
時間枠：研究登録時に1回
|
異常なマイトフェリン 1 (MFRN1) 発現が遺伝性/代謝性疾患 EPP を持つ個人の表現型に寄与しているかどうかを判断します。
|
研究登録時に1回
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Brendan McGuire, MD、The University of Alabama at Birmingham
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2011年11月1日
一次修了 (実際)
2020年12月31日
研究の完了 (実際)
2020年12月31日
試験登録日
最初に提出
2013年6月17日
QC基準を満たした最初の提出物
2013年6月18日
最初の投稿 (見積もり)
2013年6月19日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2021年6月24日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2021年6月22日
最終確認日
2021年6月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 7202
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