Экспрессия митоферрина-1 при эритропоэтической протопорфирии (Консорциум клинических исследований редких заболеваний порфирии (RDCRC))

В этом исследовании изучается возможность того, что аномальная экспрессия гена митоферрина-1, который кодирует белок, транспортирующий железо в митохондрии клеток, является фактором, способствующим фенотипу у людей с ЭПП.

Эритропоэтическая протопорфирия (ЭПП) представляет собой генетическое/метаболическое заболевание человека, при котором накопление соединения протопорфирина вызывает чувствительность кожи к солнечному свету. У некоторых людей с этим расстройством также имеется легкая анемия, а у некоторых — заболевание гепатобилиарной системы. Железо соединяется с протопорфирином с образованием гема в митохондриях клеток под контролем фермента феррохелатазы. Дефекты этого процесса вызывают накопление протопорфирина, что приводит к биохимическим и клиническим особенностям ЭПП. Аномалии в гене феррохелатазы являются основной причиной дефекта, но не могут удовлетворительно объяснить тяжесть фенотипа у всех субъектов. Митоферрин-1 транспортирует железо к феррохелатазе в митохондриях клеток для образования гема, а также транспортирует железо для образования соединения, поддерживающего активность и стабильность феррохелатазы. Таким образом, дефицит этого переносчика железа может снижать активность феррохелатазы и способствовать фенотипу ЭПП.