Mitoferrin-1-Expression in erythropoetischer Protoporphyrie (Porphyria Rare Disease Clinical Research Consortium (RDCRC))

Diese Studie untersucht die Möglichkeit, dass eine abnormale Expression des Gens Mitoferrin-1, das für das Protein kodiert, das Eisen in den Mitochondrien von Zellen transportiert, ein Faktor ist, der zum Phänotyp bei Personen mit EPP beiträgt.

Erythropoetische Protoporphyrie (EPP) ist eine genetische/metabolische Erkrankung des Menschen, bei der die Akkumulation der Verbindung Protoporphyrin eine Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht verursacht. Einige Personen mit dieser Störung haben auch eine leichte Anämie und einige wenige haben eine hepatobiliäre Erkrankung. Eisen wird mit Protoporphyrin verbunden, um unter der Kontrolle des Enzyms Ferrochelatase Häm in den Mitochondrien der Zellen zu bilden. Fehler in diesem Prozess verursachen die Akkumulation von Protoporphyrin, was zu den biochemischen und klinischen Merkmalen von EPP führt. Anomalien im Ferrochelatase-Gen sind die Hauptursache des Defekts, erklären aber nicht zufriedenstellend die Schwere des Phänotyps bei allen Probanden. Mitoferrin-1 transportiert Eisen zu Ferrochelatase in den Mitochondrien von Zellen für die Hämbildung und transportiert auch Eisen für die Bildung einer Verbindung, die Ferrochelatase aktiv und stabil hält. Somit könnte ein Mangel an diesem Eisentransporter die Ferrochelatase-Aktivität verringern und zum Phänotyp in EPP beitragen.